出生前スクリーニングは、異数性染色体異常、神経管奇形、胎児構造異常のスクリーニングを行う。 出生前スクリーニングは、一般的な妊婦を検査し、遺伝性疾患を発症するリスクが高い疑いのあるグループを特定する、簡単で実行可能な非侵襲的検査です。 出生前スクリーニングの結果は参考として用いることができ、陽性の結果は病気のリスクが高いことを意味するだけで、最終的な結果を決定するためにはさらなる確認検査が必要であり、スクリーニングの結果に基づいて妊娠を終了させる決定を下すことはできない。主な手段は超音波スクリーニング、血清学的スクリーニング、非侵襲的DNA（デオキシリボ核酸）検査である。 超音波スクリーニングでは、無脳症、重度の脳拡大、重度の開放性二分脊椎などの胎児構造異常を検出することができる。 血清学的スクリーニングは、ダウン症候群、トリソミー18、開放性神経管欠損症のリスクをスクリーニングする。 非侵襲的DNAスクリーニングは、一般的な染色体異数性異常を有する胎児のリスクを評価する。