一般的に、非侵襲的DNA鑑定書は低リスクと高リスクに分類される。 非侵襲的DNA検査は、三大染色体異常であるダウン症候群（T21）、エドワード症候群（T18）、パタウ症候群（T13）を正確に検出し、検出率はそれぞれ99％、97％、91％である。 非侵襲的DNA検査の結果は、1：nの比例データであり、1が分子、nが分母である。 通常、低リスク者のnの値は数千である。 非侵襲性DNAが低リスクであれば、胎児がダウン症である可能性はほとんどなく安全であり、非侵襲性DNAが高リスクであれば、胎児が3大染色体異常である可能性が高くなります。 非侵襲的DNA検査で高リスクであった場合は、羊水穿刺を行うことをお勧めします。 羊水穿刺は検査のゴールドスタンダードです。