頭蓋MRIはビリルビン脳症の診断および鑑別診断の重要な基礎となる。 ビリルビン脳症の頭蓋核磁気共鳴は、脳内の蒼白球という特徴的な症状を示すことができ、本疾患の診断を示唆・支持するものである。また、ビリルビン脳症と新生児虚血性低酸素脳症、肝腫大、低血糖性脳損傷、その他の疾患との鑑別にも重要な意義がある。 したがって、ビリルビン脳症が疑われるすべての症例において、条件が許す限り頭蓋MRIを施行すべきである。 また、MRIに加えて、病歴、臨床症状、徴候、ビリルビン値測定、脳幹聴覚誘発電位も診断の重要な根拠となることに留意すべきである。 したがって、ビリルビン脳症に関連した症状を有する人は、専門医の指導のもとに診察・診断されなければならず、盲目的な判断や自己判断で何かをすることは、悪影響を避けるためにも避けなければならない。