貧血の診断には遺伝子検査が必要であり、EOFTは補助的な検査のひとつに過ぎない。
1.通常、貧血患者では赤血球浸透圧脆化度検査の結果が低下するが、鎌状赤血球貧血、鉄欠乏性貧血、閉塞性黄疸、鉛中毒、悪性貧血、脾臓摘出後、肝疾患などでも赤血球浸透圧脆化度検査の結果が低下する。したがって、この検査は貧血の診断確定には使用できず、補助的な検査としてのみ使用できる。
2.貧血は常染色体劣性遺伝性疾患であり、遺伝子検査は遺伝子異常による疾患を検出することができ、通常より正確であるため、遺伝子検査は貧血の診断を確定するためのゴールドスタンダードである。
そのほか、血液検査、骨髄吸引検査、ヘモグロビン電気泳動検査などがある。