最も重篤なのは中耳真珠腫で、難聴や聾に至ることもある。 真珠腫は、角化した扁平上皮が角質の破片で満たされたカプセルで裏打ちされた連続的な集積である。 中耳の真珠腫は、中耳の乳様突起領域に発生する複雑な扁平上皮由来の嚢胞性病変である。 角化した上皮組織が蓄積すると、隣接する構造物を巻き込んで徐々に拡大し、難聴、前庭機能障害、顔面神経麻痺、および頭蓋内および頭蓋外のさまざまな合併症を引き起こす。 中耳真珠腫は先天性と後天性の2つのタイプに分けられ、後天性の方が多く、約98％を占め、その多くは慢性中耳炎の1つである慢性中耳乳様突起炎における鼓膜の弛緩部または緊張部の辺縁穿孔が原因である。 主な臨床症状は、長期にわたる外耳への膿の流入、分泌物の増加、難聴、さらには伝音性難聴である。 鼓膜の弛緩部または緊張部の辺縁穿孔は、穿孔部の鼓室内に赤いパン粉状または大豆かす状の物質と特殊な悪臭を認めることがある。 鼓室腫の診断が確定した場合は、この疾患の悪影響を軽減するために、早期の標準的な治療が推奨される。