尿中のポルフィリン濃度が高いのは.ポルフィリン症が原因です。ポルフィリン症は.尿中および便中のポルフィリンおよびポルフィリン前駆体の排泄量の増加を特徴とするポルフィリン代謝異常症である。ポルフィリン症は.主にヘム合成に関わる様々な酵素の欠損によって起こる先天性の疾患で.家族歴に発生がみられます。尿中ポルフィリン高値の診断方法は？ 1. 急性間欠性ヘマトポルフィリン症は臨床的によく見られる。中山医科大学第一付属病院の過去10年間の不完全な統計によると.肝性ポルフィリン症17例のうち.このタイプは15例であった。発症年齢は23〜58歳で.20〜30歳代が8例であった。男性7例.女性8例であり.思春期以前と60歳以降の症例は文献上ほとんど報告されていない。腹痛および/または精神神経症状が特徴的で.ポルフィリンが体内で増加しないため.光線性皮膚障害は認められなかった。 腹痛は突然起こり.その程度は様々で.通常は中等度から重度の疝痛.あるいは単なる重圧感である。痛みは発作性または持続性で.多くの場合腹部全体に広がり.時に限局しているが場所は固定されていない。腹部は圧痛があり.固定した圧痛点はありません。しばしば吐き気.嘔吐.便秘を伴います。時に.腹部で腸管ループを触知することができ.蠕動音は正常または減弱しています。発熱や白血球数の上昇を認めることもあります。急性腹症として誤診され.帝王切開が行われたことも報告されています。腹痛は片側の背中を巻き込み.腎疝痛に似せながら膀胱や外性器に放散することもあります。腹痛の発生期間や頻度は様々で.寛解期間も長かったり短かったりします。1〜2回だけ発症して.その後一生発症しない患者さんもいれば.毎年1〜2回.あるいは何回も発症する患者さんもいます。腹痛の原因は.自律神経障害による小腸筋の神経支配のアンバランスや.ポルフィリン前駆体の毒性作用による腸管痙攣であると一般に考えられています。 精神神経症状は多彩で.腹痛の後や同時に現れることが多く.腹痛に先行する場合や単独で現れる場合もあります。末梢神経障害は.四肢の上方麻痺.異常感覚.腱反射の消失.時には足首のクローヌス陽性.アキレス腱反射の消失などで現れます。12対の脳神経が関与している可能性があり.顔面神経麻痺が最も多くみられます。洞性頻脈は発作のたびに起こり.寛解期には消失し.疾患活動性の指標となり得ます。脳幹の侵襲は嚥下障害.声帯麻痺.呼吸中枢麻痺を呈し.嗄声や音声喪失は呼吸中枢麻痺の前兆であることが多いようです。視床下部の障害により.利尿ホルモンが正常に分泌されなくなり.けいれん.せん妄.昏睡に至ることもあります。精神症状は.主に統合失調症.ヒステリー.神経衰弱に類似しています。精神神経症状が出現した後は.一般に予後不良となります。末期には.肝硬変.肝機能障害.黄疸.腹水.肝性脳症などの重篤な状態が現れることが多い。 発作時の尿は赤色で.ワイン様の色をしています。排泄された当初は正常な色をしていても.曝露.酸の添加.加熱などによって尿が赤くなることがあり.病気の診断に役立つ。アミノケト吉草酸やポルフォビリノーゲンの尿中排泄量の増加（健常人では1日に07〜32mgのアミノケト吉草酸が尿から排泄されます）と尿中ポルフォビリノーゲン検査陽性は.この病気の診断に重要な検査根拠となります。 2.遅発性皮膚ヘマトポルフィリン症 中年以降に発症し.男性に多く.皮膚には湿疹様.蕁麻疹様.夏痒疹様.ポリープ状紅斑があり.多くは曝露後しばらくして出現します。水疱を伴う紅斑は.軽微な外傷や日光による圧迫の後.身体の露出部にしばしば出現し.後に出血.発疹.痂皮.水疱内の瘢痕を形成する。慢性的な皮膚障害には.多毛.色素沈着.稗粒腫.および強皮症や皮膚炎に類似した症状が含まれることがある。肝臓のポルフィリン沈着による肝障害は.程度の差はありますが認められます。アルコール性肝硬変の患者もいれば.肝腺腫の患者もいる。アルコール摂取.エストロゲンや鉄の使用.ヘキサプロリンへの暴露などが発症の引き金となることが多い。発作時には.ウロポルフィリンIの尿中排泄量が増加し.-アミノケト吉草酸およびポルホビリノーゲンは正常である。寛解期には.ウロポルフィリンIの尿中排泄量は減少し.ポルフィリンの糞便中排泄量は増加する。 3.混合型または変型ポルフィリア 発症年齢は10〜30歳が多く.臨床症状は両型の特徴を持つ。このタイプは.南アフリカの中年白人の間で優性遺伝する肝性ポルフィリン症で.オランダから移住した白人一族にその起源を求めることができる。成人期に腹部や神経症状のほか.皮膚の光線過敏性病変を伴って発症する。皮膚光線過敏症は軽度で.時折ヘルペスを伴う。皮膚病変は間欠的となり.時に本疾患の唯一の臨床症状である。腹痛や麻痺性脱力感を伴う急性発作を起こす患者もいる。わずかな機械的な皮膚外傷で皮膚病変が誘発されることもある。皮膚病変は妊娠中の女性で顕著である．急性発作はバルビツール酸系薬剤.塩化キニーネ.アルコール.麻薬により間欠的に誘発されることがあり.これらの使用は禁忌と考えるべきである。重症例では.急性間欠型と同様の腹部症状.神経症状.肝障害の症状がみられる。ポルフィリン代謝異常は.間欠期または潜伏期に尿中ポルフィリンおよびポルフィリン前駆体であるアミノレブリン酸.ポルホビリノーゲンが陰性化し.糞便中に多量のポルフィリンおよびプロトポルフィリンが排泄されることが特徴的である。急性期には.糞便中に多量のポルフィリンとプロトポルフィリンが排泄され.尿中の-アミノレブリン酸とポルホビリノーゲンも有意に増加するので.これが診断のポイントになる。 4.遺伝性糞便性ポルフィリン症型は.年齢を問わず.男女同等に見られ.家族歴も明らかです。潜伏性で無症状であり.便中ポルフィリンだけが増加する。しかし.バルビツール酸塩.メプロバメート（Meprobamate）.フェニトインナトリウム（Phenytoin sodium）などに誘発されて.急性間欠型の臨床症状を呈することがある。皮膚病変はまれであり.個々の患者では光線過敏性皮膚病変が生じることがある。生化学的診断では.糞便中に多量のポルフィリンIIIが排泄されるが.プロトポルフィリンは排泄されないことが特徴である。尿中糞便ポルフィリンIII型は増加しないこともある。しかし.急性発作が起こると.尿中糞便ポルフィリンIII型とその前駆体のポルフォビリノーゲン.-アミノレブリン酸が増加し.糞便ポルフィリンIII型は確かに多量に排泄される。