尿中のポルフィリン濃度が高いのは.ポルフィリン症が原因です。ポルフィリン症は.尿中および便中のポルフィリンおよびポルフィリン前駆体の排泄量の増加を特徴とするポルフィリン代謝障害である。ポルフィリン症は.主にヘム合成に関係する様々な酵素の欠損によって起こる先天性の疾患で.家族歴があります。プロトポルフィリン症の原因は何ですか？ I. 原因 1. ポルフィリン代謝のプロトポルフィリン症障害は.骨髄骨髄.肝臓.血液網状赤血球.線維芽細胞の若い赤血球や肝細胞に起こり.鉄キラターゼ（ヘム生合成過程の最後の酵素）の欠如によりプロトポルフィリンが蓄積し.患者のこの酵素の活性は正常者の10～20％に過ぎない。 2.本疾患は常染色体優性遺伝で.発現の程度に差があるか.不完全なエピフェノメノンである。ほとんどの遺伝子保因者は症状を示さないため.家族には臨床症状はないが.赤血球.血漿.糞便に軽度の生化学的異常がある人がよく見受けられる。 3. 遺伝的要因による生化学的異常は.赤血球のプロトポルフィリンとグロブリンの結合を悪くし.遊離したプロトポルフィリンは赤血球や肝臓から血漿中に入り.アルブミンやヘモグロビンと結合する。プロトポルフィリン分子が徐々に元の状態に戻ると.吸収した光エネルギーが蛍光を発し.遊離の化学基や過酸化物を形成する。 本疾患は常染色体優性遺伝で.染色体18q21.3上の鉄キラターゼ遺伝子に欠損があり.プロトポルフィリンIXと鉄イオンをヘムに合成する触媒として必要な鉄キラターゼが欠損し.プロトポルフィリンIXが体内に過剰蓄積されます。遊離したプロトポルフィリンは.赤血球や肝臓から血液中に入り.皮膚の毛細血管内皮細胞に沈着して皮膚の光線過敏症反応を引き起こすと言われています。しかし.プロトポルフィリンIXは水溶性が低く脂溶性が強いため.皮膚.骨.歯などの組織への親和性が低く.皮膚障害が軽度で.骨や歯へのプロトポルフィリン沈着がない。この遺伝子欠損の患者の多くはポルフィリン代謝異常を有するが.臨床症状はなく.父系遺伝もまれである。従って.臨床症状を決定する対立遺伝子は1つではないと推測される。また.代謝異常は女性よりも男性に多く.その原因は不明である。 プロトポルフィリンは主に胆道を通って便から排泄され.本疾患による肝障害は.プロトポルフィリンが肝組織に沈着することによって引き起こされる。肝臓は血漿中から大量のプロトポルフィリンを除去しており.肝臓から大量のプロトポルフィリンが分泌されると.毛細血管の胆管を塞いで胆汁うっ滞を起こすことがあります。毛細血管上皮細胞からのプロトポルフィリンの排泄が制限されると.肝細胞にプロトポルフィリンが蓄積し.胆汁うっ滞が細胞内の酸化的リン酸化反応を阻害して.細胞死や肝組織の線維化を引き起こします。