尿中のポルフィリン濃度が高いのは.ポルフィリン症が原因です。ポルフィリン症は.尿中および便中のポルフィリンおよびポルフィリン前駆体の排泄量の増加を特徴とするポルフィリン代謝異常症である。ポルフィリン症は.主にヘム合成に関わる様々な酵素の欠損によって起こる先天性の疾患で.家族歴があります。尿中のポルフィリンが多いかどうかを調べるには？ 1. 急性間欠性ヘマトポルフィリン症の方が多く.PBGデアミナーゼ（ウロポルフィリノーゲン合成酵素）の欠損によって起こる常染色体優性遺伝の疾患です。この欠損により.肝臓でのPBGからウロポルフィリノーゲンIIIへの変換が低下し.その結果.ヘムの合成が阻害され.ALA合成酵素が強化されて.ALAとPBGの合成が増加し尿からの排泄が増加します。本疾患の診断の最も重要な根拠は.尿中に多量のALAとPBGが検出されることである。2. 遅発性皮膚ヘマトポルフィリン症は.最も一般的なヘマトポルフィリン症である。肝臓のウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素の欠損により発症する。常染色体優性遺伝である。症例は散発的に分布し.男性が女性より多く.ほとんどの患者は家族歴がない。ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素の酵素活性が低下するという生化学的な欠陥がある人もいるが.ウロポルフィリンの尿中排泄量は必ずしも増加せず.臨床的に重要な症状は必ずしも現れない。遺伝的欠陥とアルコール依存症.肝内鉄過剰症.肝障害.女性ホルモンなどの後天的要因の相乗効果により.さらにウロポルフィリン脱炭酸酵素の活性低下やALAの生成促進が起こり.ウロポルフィリン生成量が著しく増加して.晩発性皮膚ポルフィリン症の発症に至るのです。 3.混合型ポルフィリン症は.プロトポルフィリン生成酸化酵素とヘム合成酵素の減少によって起こる疾患で.常染色体優性遺伝し.男女ともに後天的に発症する。主な症状は.軽微な皮膚損傷後の皮膚擦過傷.表在性びらん.水疱などです。 4.遺伝性糞便性ポルフィリン症は.稀なポルフィリン症である。常染色体優性遺伝で.糞便性ポルフィリノーゲンオキシダーゼの欠損により発症する。一部の患者さんでは光線過敏性皮膚障害がみられ.その臨床症状は急性間欠性ポルフィリン症と類似しています。本症の患者の糞便中には多量の糞便性ポルフィリンが排泄されるが.プロトポルフィリンの濃度は一般に低い。急性発作時には尿中に多量のウロポルフィリン.糞便ポルフィリン.ALA.PBGが認められることがあり.回復期に正常化することもある。光線過敏性皮膚障害を示す患者もおり.臨床症状は急性間欠性ポルフィリン症に類似している。