尿中のポルフィリン濃度が高いのは.ポルフィリン症が原因です。ポルフィリン症は.尿中および便中のポルフィリンおよびポルフィリン前駆体の排泄量の増加を特徴とするポルフィリン代謝の障害である。ポルフィリン症は.主にヘム合成に関連する様々な酵素の欠損によって起こる先天性の疾患で.家族歴があります。プロトポルフィリン症の検査はどのようなものがありますか？ 1. 血液学的検査 ヘモグロビン.赤血球容積が正常よりやや低いことがあります。MCVは正常または正常より低く.MCHは軽度に低下します。赤血球の寿命は正常です。 2.骨髄検査 骨髄増殖の程度.骨髄細胞造血の程度は正常範囲内です。 3.赤血球検査 赤血球中の遊離プロトポルフィリンが5.4～81.0mol/Lで主に正常範囲を超えることが本疾患の主な診断根拠となります。血漿中のプロトポルフィリンが増加し.便中のプロトポルフィリンが増加または正常である。末梢血や骨髄中の赤血球を蛍光顕微鏡で検査すると赤色蛍光を確認することができる。この方法は使いやすく.信頼性が高い。 4. その他の検査 鉄の速度論的検査では.血漿中の鉄の転換率や鉄の利用率は正常である。尿の色は正常で.プロトポルフィリンは含まれない。 赤血球中の遊離プロトポルフィリン（FEP）は著しく増加し.そのほとんどが5.4〜81.0μmol/L（正常＜0.9）であるが.鉄欠乏性貧血によるFEPは5.4μmol/Lを超えることはまれである。臨床症状を伴わない遺伝的欠陥の保有者では.FEPは0〜3.6mu;mol/Lの範囲にあり.重度のプロトポルフィリン肝疾患の患者では.FEPは一般に24mu;mol/Lを超えています。末梢血は蛍光顕微鏡で赤血球からの赤色蛍光が見え.5％から25％を占め.血中プロトポルフィリン陽性.尿はポルフィリンを含まない正常色.糞便中プロトポルフィリン有意に増加する。 臨床症状や徴候に応じて.超音波検査.心電図検査.X線検査を任意に行うことができる。