尿中のポルフィリン濃度が高いのは.ポルフィリン症が原因です。ポルフィリン症は.尿中および便中のポルフィリンおよびポルフィリン前駆体の排泄量の増加を特徴とするポルフィリン代謝異常症である。ポルフィリン症は.主にヘム合成に関わる様々な酵素の欠乏によって起こる先天性の疾患で.家族歴もあります。尿中ポルフィリンが多くなる原因は何ですか？ 1. 急性間欠性ヘマトポルフィリン症が多く.PBGデアミナーゼ（ウロポルフィリノーゲン合成酵素）の欠損による常染色体優性遺伝性の疾患です。この欠損により.肝臓でのPBGからウロポルフィリノーゲンIIIへの変換が低下し.それに伴うヘム合成の障害によりALA合成酵素の作用が亢進し.ALAとPBGの合成が増加し尿中からの排泄が増加するものです。 2. 遅発性皮膚ヘマトポルフィリン症は.肝臓のウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素の欠損により発症する最も一般的なヘマトポルフィリン症であります。常染色体優性遺伝である。症例は散発的に分布し.女性より男性が多く.ほとんどの患者は家族歴がない。ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素の酵素活性が低下するという生化学的欠陥がある人もいるが.ウロポルフィリンの尿中排泄量は必ずしも増加せず.臨床的に重要な症状は必ずしも現れない。遺伝的欠陥とアルコール依存症.肝内鉄過剰症.肝障害.女性ホルモンなどの後天的要因の相乗効果により.さらにウロポルフィリン脱炭酸酵素の活性低下やALAの生成促進が起こり.ウロポルフィリン生成量が著しく増加して.晩発性皮膚ポルフィリン症の発症に至るのです。 3.混合型ポルフィリン症は.プロトポルフィリン生成酸化酵素とヘム合成酵素の減少によって起こる疾患で.常染色体優性遺伝し.男女ともに発症する可能性がある。 4.遺伝性糞便性ポルフィリン症は.稀なポルフィリン症である。常染色体優性遺伝で.糞便ポルフィリノーゲンオキシダーゼの欠損により発症する。一部の患者には光線過敏性皮膚障害がみられ.その臨床症状は急性間欠性ポルフィリン症と類似している。本症の患者の糞便中には多量の糞便性ポルフィリンが排泄されるが.プロトポルフィリンの濃度は一般に低い。急性発作時には.尿中に多量のウロポルフィリン.糞便ポルフィリン.ALA.PBGが含まれることがあるが.回復期に正常化することがある。