乳がん感受性遺伝子BRCA1/2は.遺伝性乳がんに直接関連する遺伝子である。 正常なBRCA1/2は.遺伝物質のDNA損傷の修復に関与し.細胞の恒常性と正常な成長を維持することで.悪性腫瘍の発生を抑制しています。 BRCA1/2遺伝子に有害な変異が生じると.がんが発生しやすくなり.有害な変異は次の世代に受け継がれることが多い。 この遺伝子に変異がある人は.乳がんや卵巣がん.また他のいくつかの種類のがんに.家族内で.発症年齢が若く.両方の乳房を巻き込む可能性が著しく高くなるとされている。 遺伝性乳がん遺伝子検査基準：1.血縁関係にある親族がBRCA1/BRCA2遺伝子変異の保有者であること。 2.次の基準の一つ以上を満たす乳がん患者：①発症年齢45歳以下.②発症年齢50歳以下で.血縁関係にある乳がん患者及び/又は卵巣上皮がん/卵管がん/原発性腹膜がんの患者（発症年齢を問わず）.③初発年齢50歳以下で.2つの乳がんがある患者。 (iv) 乳癌および/または卵巣上皮癌.卵管癌.原発性腹膜癌の近親者が年齢を問わず2名以上いる場合 (v) 乳癌の近親者が年齢を問わずいる場合 (vi) 卵巣上皮癌.卵管癌.原発性腹膜癌を合併した既往歴がある場合。 3.卵巣上皮癌.卵管癌.原発性腹膜癌の患者さん。 4.男性乳がん患者。 5.以下の家族歴を有する一般集団：①血縁関係にある1～2親等内の親族が上記のいずれかに該当する場合 ②血縁関係にある3親等内の親族が2人以上の乳がん患者（少なくとも1人は発症年齢50歳以下）及び／又は卵巣上皮がん・卵管がん・原発性腹膜がんの患者を有している場合。