妊娠初期の妊婦に対する血清学的スクリーニングは.すでに州の無料スクリーニングプログラムとして実施されており.特定の染色体異常や神経管奇形のリスク評価に重点を置いています。 胎児の染色体異常は.常染色体異常.性染色体異常.染色体転座異常の他.稀な異常として分類されます。 高危険因子とは？ (1)母体年齢が高い：35歳以上.加齢や卵子の分割が不均一なためなど。21トリソミー（ダウン症）が最も多い。 (2)
不利な妊娠歴：染色体異常胎児妊娠の既往があり.再発の可能性は1〜2％です。 (3)
染色体異常のあるカップル：染色体数の異常.あるいは均衡型染色体転座が含まれ.子孫に引き継ぐと不均衡型転座になる可能性がある。 (4)
母体の血清学的スクリーニング異常：α-フェトプロテイン（AFP）.絨毛性ゴナドトロピン（hCG）.エストリオール（E3）.妊娠関連タンパク質（PAPP-A）などが挙げられます。
これらの測定値は単独では使用できず.母親の年齢などの様々な条件と合わせて検討する必要があります。 (5)
超音波異常所見：特定の胎児異常やソフトインジケータが超音波で陽性であれば.染色体異常を高度に疑う必要があります。 現在.染色体異常の確認は.羊水.絨毛膜.臍帯血の穿刺と核型分析がゴールドスタンダードとなっているが.臨床の現場では.ハイリスク妊婦が羊水や臍帯血穿刺を拒否し.超音波や非侵襲的DNAによる除外を希望することがあり.一定のリスクがあり科学的とは言い難いことが分かっている。
当院で毎年十数例ある羊水穿刺によるダウン症の診断例から.トリソミー21が明確に確認されているケースでは.胎児超音波検査は陽性になりにくいと言われています。
また.染色体の微小欠失もあり.検査費用などの関係で高い確率で検出されるわけではありません。