先天的に瞳孔が大きい場合は、虹彩の欠如、虹彩の欠損、脳神経の異常などが考えられる。
瞳孔はリング状の虹彩に囲まれており、その大きさは眼に入る外光の強さや見るものの距離によって調節することができる。 瞳孔が大きい、あるいは調節できない場合は、先天性虹彩欠如、虹彩欠損などの遺伝性先天性構造的欠陥が原因と考えられる。必要に応じて、着色眼鏡や角膜コンタクトレンズを使用して羞明反応を緩和することができる。
さらに、脳神経の遺伝的障害や先天性緑内障に注意することも重要で、この場合、光に敏感な器官や瞳孔を支配する器官に障害があるため、瞳孔が開き、光に対する反応が悪くなります。
先天性の瞳孔散大や虹彩異常は、早めに医師に相談し、細隙灯顕微鏡検査や神経生理学的検査などの補助的検査を充実させ、原因を明らかにした上で適切な治療を行うことをお勧めする。