smaとは脊髄性筋萎縮症のことで、主に進行性の筋力低下と重症筋無力症を特徴とし、発症年齢と重症度により0～4型に分類される。 1.0型：出生前に発症し、胎生期に子宮内発育制限、羊水過多、肺異形成、骨格異常がみられる。 出生時には重度の重症筋無力症がみられ、両側顔面神経麻痺、多発性関節拘縮、先天性心疾患などを伴う。 2.1 1型：乳児型とも呼ばれ、通常生後6ヵ月以内に発症し、左右対称の筋力低下、腱反射の消失、くぐもった泣き声、進行性の呼吸不全、重い胸郭変形、横臥時の「カエル足」などが急速に現れる。 3.2 2型：中間型とも呼ばれ、通常生後3～15ヵ月で発症する。 座位や立位がとれない、筋力低下と下肢閉塞、筋収縮を伴う舌筋萎縮、嚥下障害、呼吸不全、進行性の側弯などが現れる。 4.3 3型：思春期型とも呼ばれ、多くは18ヶ月から成人期に発症する。 自立歩行は可能であるが、筋力低下が進行し、下肢が上肢より重くなるため、日常生活に重大な障害をきたし、徐々に車椅子に頼るようになる。 5.4 4型：晩発型とも呼ばれ、臨床症状は最も軽度で、30歳以降に発症する傾向がある。 このグループは筋力低下や筋萎縮の症状が軽度で、寿命に影響を与えることなく生涯歩行能力を維持することができる。 このような症状のある方は、速やかに医師の診察を受け、積極的な治療を受けることをお勧めします。