ダウン異常とは、胎児がダウン症であるリスクが高いこと、つまりダウン症スクリーニング検査の結果が異常を示唆していることを意味します。 ダウン症検査では、妊婦の血液中のαフォエトプロテイン、ヒト絨毛性ゴナドトロピン、遊離エストリオールの濃度を測定し、妊婦の年齢、体重、妊娠週数と合わせて、胎児がダウン症を発症するリスクを判定します。 トリソミー21はダウン症とも呼ばれ、染色体異常による先天性の痴呆である。 約60パーセントの子供が胎児のうちに流産し、生き残った子供には著しい知的後進性、顔面異常、成長障害などが見られる。ダウン症が異常である場合、さらに出生前診断を行い、胎児に異常があるかどうかをはっきりさせる必要がある。