ペニスが短すぎる場合は、通常、ゴナドトロピン分泌異常、原発性小陰茎、精巣下垂症を考慮する。
1.ゴナドトロピン分泌異常：
(1)ゴナドトロピンの分泌不足は、精巣から分泌されるテストステロン濃度が低くなり、陰茎の正常な発育を妨げる。
(2)ゴナドトロピンの過剰分泌により、精巣がゴナドトロピンに異常反応し、テストステロンの分泌が弱まる。 テストステロンの減少は、負のフィードバック機構を介してゴナドトロピンの過剰分泌を引き起こす可能性がある。
2.一次性小陰茎：病因はまだ不明で、テストステロン分泌の一過性の低下やその他の理由が考えられますが、思春期の陰茎が正常に発育することができる患者の一部によって引き起こされるアンドロゲン受容体の異常が原因である患者も少数ながら存在します。
3.男性化膿症：男性化膿症は通常、陰茎形成不全と合併する。
陰茎が短いか、または未発達であることは、他の要因によって引き起こされることもあり、最良の介入時期を逃さないように、適時に介入と治療を行う必要があります。