巨赤芽球性貧血とは、葉酸またはビタミンB12の欠乏により血球のDNA合成が障害された結果、血球の核と細胞質の発育のバランスが崩れ、末梢血球が減少して起こる貧血である。 この病気は、主に葉酸またはビタミンB12の欠乏または吸収障害による血球DNA合成障害、細胞核の発達停滞、細胞質が発達し、成熟し続けながら、細胞核と形質細胞の発達の不均衡、骨髄中の正常細胞巨赤芽球よりも大きい細胞の体積の形成が破壊された、効果的でない造血を引き起こしたので、血球の減少の末梢血は、貧血をもたらす。 巨赤芽球性貧血は主に栄養欠乏性疾患であるが、遺伝性の代謝異常の場合もあり、主に貧血関連症状（倦怠感、めまいなど）、消化器症状（食欲不振、下痢、腹部膨満感など）、神経症状（手足のしびれ、視力低下など）などの多臓器症状が現れる。 上記のような症状が現れ、悪化した場合は、適時医療機関を受診し、標準的な治療を受けるべきであり、そのほとんどは予後良好である。