なぜ.てんかんの患者様は検査を受ける必要があるのでしょうか？この問いは.患者さんやご家族をしばしば混乱させ.時には担当医でさえも.患者さんに受けさせようとしている検査の目的.適切なタイミング.結果の分析について理解していないことがあります。今日.私は3人の異なる条件の患者さんに連続して遭遇し.ちょうどその問題が浮き彫りになりました。 1. 患者Aさん.女性.30歳。4年前から意識障害と四肢の痙攣がある」というエピソードで.外部の病院で治療を受けていた。バルプロ酸.カルバマゼピン.ラモトリギンなどで治療したが.効果は乏しく.3〜6ヶ月に1回程度の発作が残っていた。脳波も検討の結果.軽度の異常が見られた。治療効果に満足できないため.本日名指しで来院されました。 病歴を詳しく聞いてみると.発作の前には.機嫌が悪いとか精神的な刺激などの誘発因子があり.1回の発作は20分〜30分程度であった。最近.家族間の軋轢があり.発作の頻度が増えている。長期投薬中であるがコントロール不良。誘導後.患者は統合失調症の家族歴があり.叔父.叔母.従兄弟が全員「精神疾患」と診断されたことを私に告げました。私は.彼女に長距離脳波検査を受けるよう勧めた。 私は彼女に.「てんかん」という診断は.発症やその治療からして疑わしいものであることを説明した。全くてんかんではなく.いわゆる「仮性」の発作かもしれないし.てんかんと精神疾患の合併かもしれないので.てんかんだけを治療しても効果はないだろうということです。あとは24～48時間後の脳波を確認し.診断結果を再確認した上で治療方針を調整する必要があります。 2. 患者Bさん.女性.27歳。6年前から意識障害と痙攣を繰り返したため.外部の病院でてんかんと診断された。発作は夜間の睡眠中に毎回起こり.日中は一度も起こらなかったため.初診時の担当医はカルバマゼピン0.1を毎晩投与し.「この量で十分なので増量しないでください」と告げた。その後.1年間は発作を起こさなかった。その後.妊娠のためtopiramateに変更したが.発作の頻度が高くなり.再びcarbamazepineに変更したが.時々軽い上肢の痙攣様発作が見られた。 ここ半年は.口腔周囲の痙攣から始まり.次第に四肢の痙攣に発展し.起きられなくなり.先月は昼寝の時間に「大発作」を1回起こしている。数日前に当院を紹介され.担当医は「難治性てんかん」と判断し.入院して72時間翼状脳波検査.頭蓋MRI.PET-CTまで検査し.外科的治療の可能性を検討するよう勧められました。患者は問題を深刻に感じており.知人の紹介で私のところに来たのです。 私が説明したのは.発作状況から.焦点性てんかんであり.夜間のみ発作が起こるので.日中ではなく夜間に薬を服用することで.大きな副作用なく治療が可能であることです。治療効果から言えば.カルバマゼピンはトピラマートに切り替えると発作が頻発することからもわかるように.確かに有効である。残念ながら.最適な治療効果を得るには投与量が少なすぎることと.6年間一度も「発作が起きなかった」ことがないため.当面は本当に「難治性てんかん」とは診断できず.せいぜい「薬剤性難治性てんかん」とみなされる程度である。せいぜい「医原性」難治性てんかんと考えるのが妥当でしょう。私は.カルバマゼピンを一晩0.2〜0.3に増量することを患者さんに提案しました。同時に.てんかんの治療は長期に渡るものであり.薬物療法が有効であれば手術は考えなくてもよいということを理解してもらいました。手術は本当に難治性のてんかんにのみ行われ.手術後に薬を完全に中止できる患者さんは半数以下です。手術後もほとんどの患者さんは薬を飲む必要があるため.すでに薬でコントロールできている患者さんには手術を行うべきではありませんので.手術は第一選択としてではなく.失敗した薬の補完としてのみ使用されます。同時に.頭蓋手術には一定のリスクがあり.一度手術に失敗すると.軽いものは効果がなく.大きなものは喋れなくなる.麻痺する.人格が変わる.あるいは死亡することもあるそうです。 3. 患者Cさん.女性.8歳。当院でてんかんと診断された。オクスカルバゼピンによる治療を2年間行いましたが発作はなく.「完治」と判断されました。2年間oxcarbazepineで治療し.発作はなく.「治癒」とされた。再発後，24時間脳波を2回再検査したが異常はなく，頭蓋MRIで「右側頭葉萎縮」が疑われた。手術の可能性を検討するため.翼状電極脳波検査とPET-CTを行うため入院を勧められた。今日.その悩みを解決するために.私のところに来られました。 私はご家族に.発作症状と前回の脳波からてんかんの診断は明らかであり.治療も有効で.発作の減少.あるいは「発作がない」ことを説明しました。その後.減薬できなかったことについては.その理由の分析が必要である。 (1)前回の治療で完全なコントロールが得られなかった可能性がある。また.日中の発作は認められなかったが.夜間の睡眠中に口がピクピクして叫んだり.起き上がって歩き回ったりすることがあったことを家族は思い出していた。家族はずっと「眠り病」だと思い.気にも留めなかった。私は.これは発作かもしれない.最初に除外していなければ.今回の発作は「再発」ではなく.「治り損ない」かもしれないと言いました。その後の脳波には異常な変化が見られなかったので.発作病巣は深部にあり.薬物の干渉で脳の表面に伝わらないために検出できなかったと推測された。 (2)脳腫瘍などの疾患でよく見られる.病気が進行して発作が増加した可能性。この場合.てんかんをコントロールするために原疾患を治療する必要がある。この女児は最近.頭蓋MRI検査を受けましたが.そのような病気は見つかりませんでした。 (3)子どもはどんどん成長していくので.時間が経つにつれて体重の増加に合わせて薬の量を増やしていく必要があります。この女の子は以前はコントロールできていましたが.減薬後は相対的に薬の量が不足していると推測され.この状況の治療は簡単で.薬の量を増やすのがよいでしょう。一番のポイントは.この子の発作時の症状は左側の病変を示し.発作間期の脳波も左側を示すのに.MRIでは右側に異常があるという矛盾があることです。てんかん病巣をさらに明確にするためには.最終的な目標である手術に向けて.一連の検査が必要です しかし.この患者さんは当面手術を考える必要はなく.まずは薬を満量まで増量して発作の変化を観察すればよいと思います。診断がはっきりしているのに.ゴールのはっきりしない検査を急ぐと.感染症も子供の勉強にも支障をきたす危険性があるので.あまり意味がないと思います。