トリソミー21は先天性の遺伝性疾患であり.一般的にどれくらいの寿命があるのかを断定することはできません。 21番染色体はダウン症とも呼ばれ.生殖細胞形成時の減数分裂で21番染色体が分離せず.染色体数が異数性の異常な配偶子を形成するものです。 患者さんは.鼻梁が低い.目の間隔が広い.目の裂け目が小さい.内反がある.舌が大きく出ているなどの特徴的な顔貌を持ち.さらに発育不全や手足の短さなども特徴的である。 約60％の子供が子宮内で中絶される可能性があります。 また.生存している子供の中には.生後3ヶ月から6ヶ月の間に死亡する場合もあります。 大人になってから生き延びた場合.認知症の兆候が見られることが多い。 したがって.トリソミー21を持つ子供の出生を防ぐために.絨毛膜絨毛や羊水採取による細胞遺伝学的手法による出生前診断が推奨されます。