近年.親子鑑定や犯罪解決のためのDNA.遺伝子組み換えの動物や植物など.「DNA」や「遺伝子」という言葉をよく耳にするようになった。 DNAとは.デオキシリボ核酸の略で.体のあらゆる細胞に存在し.人間の遺伝情報を化学的に担っている。 遺伝子は.DNA分子上の特定の塩基配列で.タンパク質など体内の重要な物質の合成を指令し.正常な生理機能を維持する遺伝的作用を持つ。
遺伝子に異常がある場合.あるいは遺伝子のごく小さな断片に異常がある場合.異常な発達.病気.さらには死を引き起こす可能性があります。 複製によって遺伝情報を次の世代に伝えることができ.子孫は親と同じような形質を示すようになる。 ヒトの遺伝子は約20～25,000個あり.現在.医学的に検査可能な遺伝子は1,000個以上.70個以下と言われています。
I. 遺伝子を理解する
遺伝子とは.遺伝情報の基本単位であるDNA分子の機能的断片であり.すべての生物種の最も基本的な決定因子である。人の生・老・病・死を決定し.健康・美・長寿の原因となり.生命の操作者・調節者である。 したがって.生命があるところには遺伝子があり.すべての生命の存在と死の形態は遺伝子によって決定され.あなたの容姿.身長.体重.肌の色.性格もすべて遺伝子と不可分であることを含めて.遺伝子によって決定されています。
遺伝子（メンデル因子）とは.遺伝情報を担うDNAまたはRNA配列（すなわち.遺伝子は遺伝的効果を持つDNAまたはRNAの断片である）であり.遺伝因子とも呼ばれ.形質を制御する遺伝の基本単位である。 遺伝子は.その持つ遺伝情報をタンパク質の合成を指示することで表現し.個々の生物の形質発現を制御している。
遺伝子と健康（病気）の関係とは？
現代医学の研究により.外傷を除くほとんどの病気は遺伝子が関係していることが分かっています。 血液が血液型に分けられるように.人体に存在する正常な遺伝子も.異なる遺伝子型.すなわち遺伝子多型に分けられる。 遺伝子型によって環境因子に対する感受性が異なり.感受性の高い遺伝子型は環境因子に反応して病気を引き起こすことがある。 また.遺伝子の異常が直接病気を引き起こすこともあり.この場合に発生する病気が遺伝病です。
病気の根本的な原因は3つあると言えます。
1. 遺伝子の後天的な変異のこと。
2.正常な遺伝子と環境との相互作用。
3.遺伝的な欠陥がある。
病気の大半は.その原因が遺伝子にあることが分かっています。
遺伝子は.タンパク質合成の指導を通じて.食物の吸収効率.体内毒素の排出効率.感染症への対応などを決定しています。
遺伝的に関連する最初の疾患群は4,000種以上あり.父親または母親から受け継いだ遺伝子によって発症するものである。
第二のグループは.心臓病.糖尿病.多くの種類のがんなどの一般的な病気で.複数の遺伝子と複数の環境要因の相互作用の結果である。
遺伝子は.人間の遺伝情報を運ぶ化学物質であり.人間がどのような人間で.どのような人間でないかを前世代で決定しています。 遺伝子が正しく「働く」ことで.私たちの身体は正常に発達し.機能することができます。 遺伝子に異常がある場合.あるいは遺伝子のごく小さな断片に異常がある場合.異常な発達.病気.さらには死を引き起こす可能性があります。
健康な身体は.タンパク質の量と質が正常であること.そしてこれらのタンパク質が互いに連携して身体の様々な機能を正しく発揮することが.常に身体の生まれ変わりに依存しています。 それぞれのタンパク質は.対応する遺伝子の産物である。
遺伝子は.タンパク質の量や質に変化を与えないものもあれば.変化を与えるものもあります。 このような遺伝子の変化を突然変異といいます。 タンパク質の量や質が変化すると.体の機能に異常が生じ.病気になることがあります。
遺伝子検査とは？
遺伝子検査は.血液などの体液中の細胞の核からDNAを抽出して検査する方法です。
遺伝子検査は.病気の診断や病気のリスク予測に利用することができます。 疾患診断では.遺伝性疾患の原因となる変異した遺伝子を遺伝子検査技術によって検出します。 最も広く利用されている遺伝子検査は.新生児における遺伝性疾患の検出.遺伝性疾患の診断.特定の一般的な疾患の補完的診断です。 現在.遺伝子検査技術で診断できる遺伝子疾患は1000以上あります。
近年.大きな注目を集めているのが.予測的な遺伝子検査の開発です。 遺伝子検査は.病気のリスクを事前に発見し.予防や早期介入に役立てることができます。 現在.私たちは遺伝子検査によって.すでに20以上の病気を予測することができます。
この検査は.まず血液などの細胞から被験者の遺伝子を抽出することで行われます。 その後.変異している可能性のある遺伝子を特定できるプライマーやPCR技術を用いて何度も複製し.特殊なマーカーを用いた変異遺伝子プローブ法.酵素消化法.遺伝子配列検出法などを用いて変異の有無や感受性遺伝子型を決定する。
IV.遺伝子検査と従来の検査（健康診断）の違いは何ですか？
私たちが普段行っている医療検査は.病気や既往症など特定の症状を発見するためのものです。 現代の科学の進歩により.病気を縦にも横にも.細部まで分析できる医療検査が開発されました。
ご存知のように.人体の基本構成要素は細胞であり.その細胞を実質的に解析することができれば.病気の根本原因を見つけることができる。 例えば.がんは体内の細胞が変異し.大量に複製されることで発生します。 通常の医療検査は.がん細胞がすでに体内に存在しているかどうかを調べるものですが.がんを発症していなくても.すでに存在している細胞のリスクを知る術はないのです。 一方.遺伝子検査は.人生のある時期に病気が発生する可能性や確率を正確に知ることができ.早期に警告を発してくれるので.早期かつ効果的な予防策を講じることができるのです。