TreacherCollins症候群は.下顎顔面形成不全症候群としても知られ.主に中顔面と下顔面に骨構造異常と典型的な軟組織奇形を伴う先天性頭蓋顔面複合奇形である。 新生児の発生率は約1/50000であり.常染色体優性遺伝する。 I. 臨床症状 本症の骨構造異常は主に頬骨の発達異常であり.側頭骨.上顎骨.下顎骨が関与し.両側性.片側性は存在しない。 頬骨は低形成で.重症例では欠如していることもある。頬骨弓は完全に欠如しているか.側頭骨の頬骨突起の骨隆起が残っているだけのこともある。眼窩下神経孔の外側にある上顎の頬骨突起も未発達で.眼窩下縁と眼窩側壁は未発達か欠如しており.眼窩骨格全体は外向きで下方に傾いた楕円形である。上顎骨は幅が狭く.過剰に前方に突出しており.口蓋弓は高くて狭い。下顎骨は低形成で.下顎平面は垂直で.前歯を伴うIII級誤咬である。 顎は長く後退しており.鳥のくちばしのような変形がある。 軟部組織の奇形としては.外耳道の下方変位.下まぶたの中央と外側の1/3および下まぶた縁の内側の2/3のまつ毛の欠損.外耳道の付着不良.眼裂の短縮.上まぶた縁と眉毛の切断を伴う反目奇形.外耳の奇形.外耳道閉鎖症.中耳の低形成.伝音性聴覚障害.耳の前鼻洞路.前耳毛の生え際の頬への舌側延長.突出した幅の広い鼻骨.平坦な前頭鼻角.口唇裂奇形.および 巨口症などである。 頬骨-眼窩低形成の正確な定量的分類基準はなく.三次元CTや形状観察により.正常の2/3以上を軽度低形成.1/3～2/3を中等度低形成.1/3未満または欠損を高度低形成とする。 診断 臨床症状およびX線検査は.TreacherCollins症候群の診断に有用である。CTおよび3次元再構成は.本症候群における頭蓋顔面骨組織の解剖学的変化をよりリアルに示すことができ.診断に役立つ。 超音波検査は.羊水過多.胎児の嚥下活動の欠如.両側の頭蓋尾径と頭囲の発達不良を特徴とするTreacherCollins症候群の胎児の子宮内診断に有用である。 TreacherCollins症候群の家族では.出生前の子宮内診断に胎児鏡検査を用いることができる。 治療：TreacherCollins症候群の治療には.骨格の足場再建と軟部組織の修復という包括的な治療が含まれる。 TreacherCollins症候群の奇形が重度の場合.下顎骨低形成と下顎骨小奇形により.新生児期の固有中咽頭腔の容積が減少し.舌が下がり.閉塞性睡眠時無呼吸を引き起こす可能性があるため.小児の生命を救うために.早期に気管切開または鼻咽頭気道の設置を行う必要がある。 気管切開や鼻咽頭エアウェイの設置は.十分な準備が整えば1歳未満でも治療を開始できる。 現在では.外耳道形成術は6歳以降.顎の手術は6～10歳.顎の発育完了後.最終的な形成手術は16～18歳で行うのが一般的です。 2.手術方法（1）骨組織再建 頬骨-眼窩再建は.TreacherCollins症候群の治療の基本であり.最も重要な部分です。 頬骨と眼窩の再建は.TreacherCollins症候群の治療の基本であり.最も重要な部分です。 充填材料によって.自家材料と同種材料があります。 自家骨は最も一般的に使用される修復材料で.肋骨.腸骨.頭蓋骨などがあり.一度生着すれば生涯安定ですが.移植骨量が多くなるとある程度の吸収があり.大量の骨を必要とするため骨ドナー部の損傷が大きくなります。メドポールは組織適合性が良く.骨採取部や骨ドナー部の損傷を避けることができる理想的な人工材料です。 牽引骨造成法により頬骨の体積を増加させるが.骨量の増加には限界があるため.特に小児期の軽度から中等度の変形患者の治療に適しており.治療後に骨量が不足した場合は.思春期以降に再度他の方法で外科的治療を補うことができる。 (2)下顎短縮変形症の修復 軽度の変形症患者に対しては.外見の改善を主な治療目的とし.顎の増大.顎の埋没.顎の水平骨切りなどで変形を矯正することができます。重度の変形症患者に対しては.外見的な生理機能の回復を考慮すると同時に.下顎矢状分割骨切り術や下顎を延長するための牽引骨切り術などの外科的方法による再建を行います。 (3)軟部組織の再建 下眼瞼の欠損は.上眼瞼眼輪筋フラップをその先端とともに移植することで修復し.同時に外眼輪筋形成術を行うことで外眼輪筋を眼窩の正常な位置に戻すことができる。 さらに.患者さんによって異なる外耳変形や鼻変形にも対応する必要があります。