I.世界的発達遅滞の定義 これは.子どもの発達の過程で.適応行動.運動.言語.社会的相互作用のうち.少なくとも2つの領域の発達が遅れ.制限されることを指す。 後に精神遅滞と診断されることもある。 特定の障害の症状または発現である場合もあれば.原因不明で独立して存在する場合もある。 発達診断 ガイゼル発達尺度：生後4週間から6歳までの子どもが対象。 適応行動.粗大運動.微細運動.言語.個人-社会性の5つの領域を含む。 発達指数は発達の程度を示す：75未満は発達後進の診断 76～85は境界域の状態ではない 85以上は正常 Ⅲ.発達診断 発達の転帰は子どもの発達によって異なる 3ヶ月～6ヶ月のレビュー 例：1.小児A：6～10ヶ月までは粗大運動のみ後進で微細運動は低いが.18ヶ月のレビューで言語と社会適応能力に後進.4～5歳で精神遅滞 2. 小児B：8～10ヵ月で完全な後進と診断され.1～2年間包括的なリハビリ治療を受け.3～4歳の経過観察では正常。 IV.ウェクスラー知能検査：IQ50~69軽度の精神遅滞 IQ35~49中程度の精神遅滞 IQ20~34重度の精神遅滞 包括的発達遅滞と将来の精神遅滞の相関性 適応能力と微細運動発達の尺度は知能とより相関する。 幼児の言語理解力と個人的社会的能力は.知能の予測因子としてある程度利用できる。 粗大運動のみの相関はあまり意味がない。 精神遅滞または境界知能：多動.てんかん.脳性麻痺.自閉症などの他の障害と併存していることが多い。 自閉症 脳性麻痺 特定の障害に伴うもの 正常範囲 VI. 診断医学的評価 既往歴：家族歴 母体妊娠歴：以前の妊娠歴.現在の妊娠経験など 周産期：出生前.分娩時.出生後の新生児期。 小児発達歴：マイルストーン.発達の経過.進行または停滞.退行を含む。 身体検査：1.観察：自然な状態.おもちゃの提供.両親とのコミュニケーション.意思疎通.注意力.物を扱う技能の観察 2. 2.頭囲.顔などの体表の異常.五感の特徴.手足の特徴.外性器.皮膚の色素沈着や斑点の変化の有無.肝臓や脾臓の肥大の有無など。 臨床検査および補助検査：疾患の原因は多岐にわたるため.病歴と身体所見に基づいて検査を選択し.疾患の原因または症候群の診断を明らかにすることを目的とする。 染色体検査：日常的な染色体検査により.鑑別的特徴を持つ小児の異常が発見されることがあるが.日常的な染色体分析ではやはり陰性となることが多く.高分解能の検査により陽性となることがある。2011年米国神経学会による既存の神経発達検査法の評価では.マイクロアレイにより全般性発達遅滞のある小児の8％の遺伝的原因を特定することができたとされている。 遺伝学的検査：鑑別的特徴の家族歴がある場合.および治療を受けていない場合には.任意で検査が可能である。 家族歴があり.顕著な特徴的変化があり.治療には役立たず.遺伝カウンセリングや出生前診断に使用される場合は任意である。 定期検査：血液検査.血糖.尿検査.ケトン体.電解質.血液ガス.心筋酵素.肝機能.腎機能。 電気生理学的検査：脳波検査（EEG）は世界的な発達遅滞の診断にはあまり役に立たない。 視覚誘発電位（VEP）は視覚経路の状態を調べるのに役立つ。 聴覚誘発電位（AEP）は聴覚経路と聴覚を調べるのに使える。 病因の診断と疾患の分類：静的：発達の遅れは比較的安定した状態にあり.ゆっくりと進行する。 進行性：発達のすべての領域で停滞または退行がみられる。 静的発達遅滞の一般的な原因 周産期疾患：出生前：低酸素症.様々な原因の疾患。 出生中：窒息.出生時の損傷など。 出生後：頭蓋脳損傷.脳炎.栄養不足.社会文化的後進性など。 XI.静的発達遅滞の一般的な原因 脳の発達の奇形：奇形の原因はたくさんあり.原因を突き止めるのが難しいこともある。 一般的な奇形：脳梁の発達異常.大脳皮質の発達異常.透明帯の欠如.様々な症候群など。 一般的な静的発育遅延の原因 子宮内感染：巨赤芽球症.トキソプラズマ症.梅毒など。 母体要因：妊娠悪阻.甲状腺機能亢進症.不妊症後などの母体疾患要因。 各種中毒：化学的.物理的要因.薬物など。 静的グローバル成長遅延の一般的な原因 染色体異常：トリソミー21.染色体転座.欠失など。 染色体異常でよくみられる微小奇形 頭の大きさの異常.目の間隔の広さ.上向きの斜視.顎の小ささ.耳の位置の低さ.口蓋弓の高さ.小指の湾曲.手の貫通.第1趾と第2趾の間隔の広さ.中指の長さ.ロッキングチェア足.皮膚の刺青の異常など。 神経筋疾患：例：先天性筋ジストロフィー症例：女性.生後6ヶ月以上.筋緊張が著しく低い.膝反射＋.心筋酵素CK9000U.知的発達は正常範囲.2歳は一人座り.知能は正常より低い.4~5歳は一人歩き.ミオパシー顔.知能は後ろ向き。 静的グローバル発達遅滞の一般的な原因 原因不明：軽度の遅滞の50％以上では.正確な原因が検出できないことが多い。 技術が進歩すれば.より多くの原因が見つかるだろう。 XII.進行性グローバル発達遅滞 進行性グローバル発達遅滞を示唆する手がかり： 1.既往歴：発達のマイルストーンの停滞または後退 2.摂食障害.摂食障害.体重増加の欠如 3.筋緊張低下.運動異常。 4.異臭。 5.骨格の変化.特異な外観。 6.肝腫大。 7.てんかん発作のコントロール困難。 XIII.予防的治療 予防：妊娠前の検査.遺伝カウンセリング。 フェニルケトン尿症など.病気の早期発見.早期介入.病気によるダメージの軽減.予後の改善。 すでに病気や怪我をしている場合.積極的なリハビリテーション治療を行い.発育を促し.機能を改善する。 治療とリハビリテーション 小児期の脳は.2～5歳.特に2歳未満では非常に可塑的である。 早期の介入とリハビリテーションは.予後と将来のQOLを大きく改善し.決定的な役割を果たす。 治療とリハビリテーション 1.病因治療 認知発達の改善を目的とした障害に対する総合的なリハビリテーション治療：手指機能訓練.知覚・空間認知能力を向上させるための手と目の協応訓練。 手指機能訓練.手と目の協応訓練は知覚・空間認知能力を向上させ.言語訓練は具体から抽象への操作・認知能力を向上させる。 2.発達の遅れが疑われる子供の治療とリハビリ.家庭でのトレーニングの指導.定期的なフォローアップ。 重大な発達と発達遅滞の子どもは.専門的な訓練と家庭指導の訓練を組み合わせる必要があります。 療育の過程では.定期的な評価を行い.子どもの状態.家庭.環境などに応じた計画と当面の目標.長期の目標を立てる必要がある。 3.脳と神経の発達を促進するリハビリテーション治療薬：脳タンパク加水分解物.神経成長因子.ガングリオシドなどには.脳の発達を促進し.損傷後の修復を促進する働きがあるが.薬物の効果に頼りすぎることはない。