思春期の性的発達は.生殖器系から独立した事象ではなく.全身的な変化があり.栄養不良.過度の体重減少.肥満などの一般的な健康状態によって影響を受ける。 思春期発育遅延とは.実年齢が正常性発育年齢の平均値より2標準偏差以上高く.まだ性的特徴が発達していない人と定義される。 臨床では.思春期発育遅延の年齢制限は.一般的に男子は14歳.女子は13歳とされている。 思春期遅滞の原因は.視床下部のゴナドトロピン放出ホルモン（GnRH）細胞またはパルス発生器.下垂体前葉.または性腺の病変を含む.視床下部-下垂体性腺軸の器質的病変である可能性がある；性成熟障害を引き起こす視床下部-下垂体病変は.低ゴナドトロピン性性腺機能低下症としても知られ.先天性または後天性の性腺病変によるものは.低ゴナドトロピン性性腺機能低下症として知られる。 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症は.高ゴナドトロピン性性腺機能低下症としても知られています。 さらに.特発性または体性思春期遅滞と呼ばれる特殊なタイプもあり.この場合.小児は視床下部-下垂体性腺軸系の器質的病変を認めないが.自然な思春期の開始が正常より遅れるだけで.視床下部の脈拍発生器の機能異常に起因することがある。 1病因 特発性思春期遅滞の病因は不明である。 ほとんどの小児は成長遅延を伴い.成長ホルモン（GH）の基礎分泌と.成長ホルモン放出ホルモン（GHRH）のような興奮性因子やインスリン血糖降下興奮試験のような興奮性試験に対するGHの分泌反応が軽度低下している。 しかし.外因性アンドロゲンやエストロゲンを投与すると.GH 分泌ピークの振幅と GHRH の興奮に対する分泌反応が有意に増加することから.特発性思春期成長障害では一時的な GH 分泌不全があることが示唆されます。 少数の小児では.体の成長速度の低下は見られず.身長も正常であり.小児の両親や兄弟に思春期遅滞の既往があることが多いので.遺伝的要因を除外することはできない。 2 臨床像 特発性思春期成長遅滞は男児に多い。 出生時の体長.体重は正常範囲であり.幼児期には異常は認められない。 学童期以降.体の直線的な成長速度は遅くなり.年間の身長の伸びは約3〜4cmで.基本的には身長成長曲線の3パーセンタイルに一致する。 骨年齢は実年齢より遅れており.体の成長速度は骨年齢と比較して正常か.軽度低下している程度である。 同年齢の子供より背が低いことと無性発達を除けば.他は正常である。 詳細な家族歴から.父親または近親の年長者が14～18歳で思春期を迎えたとか.母親が月経開始を遅らせたなど.家族構成員の思春期遅延傾向が明らかになることが多い。 臨床検査では.GHの基礎分泌とGHRHの興奮に対するGHの分泌反応が軽度低下していることがわかります。 血漿中黄体形成ホルモン（LH）および卵胞刺激ホルモン（FSH）の基礎分泌は低レベルで.通常 2.0 U/L未満であり.パルス分析では夜間も日中も分泌パルスは認められません。GnRH 興奮性試験（100ug 静注プッシュ）では.血漿中 LH および FSH レベルは上昇しないか.わずかに上昇するのみです（無反応または低反応）。 血漿中テストステロンまたはエストラジオール（E2）の基礎レベル.およびヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）興奮性試験に対するテストステロンの分泌反応は.思春期前の小児と同様であった。 結論として.特発性思春期発達遅滞児の視床下部-下垂体-性腺軸系の機能状態は実年齢より低く.骨年齢と一致していた。 甲状腺機能と副腎機能は正常であった。 さらに.これらの小児は副腎皮質機能の発現が遅れている。 女児では13歳.男児では14歳で思春期開始の徴候がないことから.特発性思春期遅滞を同定するための完全なワークアップが必要である。