発生率は先天性心疾患の5～10％程度です。心房欠損の雑音は聞き取りにくく.学童期に診察して初めて発見されることが多い。心電図では右脚束枝伝導ブロック.心臓X線では肺血の増加.心陰の拡大.右房と右心室の肥大.心エコー検査では心房欠損の多くを明確に診断できる.あるいは音響画像や食道超音波の力を借りれば可能である。心エコー図は.ほとんどの心房欠損を診断することができ.または音響画像や食道超音波の助けを借りて診断することができます。 心房の欠損は卵円孔の部位にあり.これは中心型またはII孔型.僧帽弁および三尖弁輪につながる下部には一次孔型またはI孔型.上大静脈および下大静脈が右心房に入る部位には大静脈洞型.そして冠状静脈洞には冠状静脈洞型である。巨大な心房欠損がない限り.一般に初期に症状が出ることは少なく.小さな心房中隔欠損は手術をしなくても一生治りますが.心房中隔欠損に関連して.静脈系の小さな塞栓が心房欠損から左心に入って脳の動脈に入り.脳梗塞を再発させるというデータも報告されています。