妊婦のための非侵襲的DNA検査の主な目的は、胎児の21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体異常のリスクを調べることです。 妊娠12週から妊娠22週＋6週に末梢血を採取し、血漿中の遊離DNAを検査し、胎児の遺伝子異常の有無を調べます。 主に21トリソミーのダウン症候群、18トリソミーのエドワード症候群、13トリソミーのパタウ症候群のリスクを調べます。 精度は95％以上である。 これら3つの症候群は、重度の精神遅滞と様々な程度の先天奇形を引き起こす、より一般的な染色体異数性疾患である。 非侵襲的DNA検査で高いリスクが検出された場合、奇形児の出生を減らすために、出生前診断のための羊水穿刺がさらに必要となる。