アクラル症候群とも呼ばれ.複数の頭蓋縫合が早期に閉鎖されることによって起こる症候群である。1906年にフランスの神経学者Apertによって初めて報告された。本疾患は常染色体優性遺伝する疾患である。
症状は.頭蓋縫合の早期閉鎖.眼球突出.重度の中顔面異形成を特徴とするクルーゾン症候群と類似しています。Apert症候群では.頭蓋の変形はほとんどがacralで短頭である。乳児期には.額は著しく扁平で後傾し.前立は膨隆し.後頭部は正常な突出がなく扁平である。中顔面は.額が非常に高く.眼窩間隔が適度に広がり.眼窩の水平軸の外側が下方に傾斜した軽度の突出.小さく平坦な鼻が認められる。上顎の発達は悪く.中顔面は陥没し.硬口蓋は高いアーチを描き.口蓋裂.叢生歯や開歯.前歯部歯列.特殊な外見を持つことがある。成人の場合.顔に典型的なにきびができる。
2.合指症。手や足の合指症は.程度の差こそあれ.ほとんどが左右対称である。皮膚癒合または完全な骨癒合;部分癒合または完全癒合。1本の指(足指)の爪に代わって第2.第3.第4指骨が癒合し.指が短い場合によく起こる奇形です。また.中手骨が短く.橈骨と癒合してしまうこともあり.関節の動きが制限されます。
3.神経面:ほとんどの患者さんは知的発達が遅れていますが.IQが正常に近く.中間レベルの知能であると報告する著者もいます。
治療について。頭蓋顔面変形に対しては.小児では前頭部眼窩前進術が可能であり.拡大Le Fort III骨切り術と同時に頭蓋顔面前進術を行い.同時に中顔面分割と脱脂を行い眼窩拍動の拡大を矯正する。成人ではLe Fort III型骨切り術やMonobloc手術など異なる手術方法があります。
頭蓋顔面手術の時期は一般的に早期.通常生後6ヶ月からが好まれ.Apert症候群の子供には眉間からブレグマまでの頭蓋骨中央線の欠損がありますが.2~4歳までに完全に消失します。冠状縫合は生後閉じるが.蝶形骨は大きく.ヘリングボーン縫合と側頭骨鱗状縫合はある程度成長する可能性があるため.Apert症候群の乳児では生後頭蓋骨はより開き.頭蓋内圧の上昇は起こりにくいとされる。前頭骨縫合の早期解除.前方変位.再形成は頭蓋内圧亢進の治療ではなく.遠位頭蓋.頭蓋底の変形を矯正するためです。
合指(足指)変形に対しては.合指の形成外科の原則に従ってZ型組織フラップの整形.皮膚移植などの1段階または段階的に合指手術を行い.6ヶ月から3歳までに行うことが望ましいと言われています。