アドレナリン依存症のスクリーニング

アドレナリン依存性トルサード・デスポアント心室頻拍(ADTdpVT)は.複数の遺伝子変異を有する遺伝子異常による複数のイオンチャネル異常により.Q-T間隔の延長.TDPの再発.失神.突然死などの臨床症候群である. Q-T間隔の延長.TDPの再発.失神の再発.突然死などを伴う臨床症候群である。 ADTdpは遺伝的に不均一であり.常染色体優性遺伝するLQTS(LQT1〜LQT6)変異体が少なくとも6種類知られており.そのうち5種類が染色体上に局在し.4種類が関連変異遺伝子を持っている。 JLNS患者の両親の両方にKVLQT1が存在し.その異常遺伝子が純粋な遺伝子として両親から遺伝した場合.KVLQT1は心臓のイオンチャネル機能異常.すなわちカリウムチャネル調節異常を引き起こす。 心筋再分極の著しい遅延を引き起こし.Q-T間隔の著しい延長によって現れ.常染色体優性遺伝する。 KVLQT1は.先天性聴覚異常や難聴をもたらす聴覚成分もコードしており.常染色体劣性遺伝する。 JLNSを形成する条件は非常に特殊であるため.JLNSはまれである。 他のタイプのLQTはRWSを構成するため.RWSは様々な遺伝子欠陥によって引き起こされ.常染色体優性である。 その関連遺伝子として.LQT2.LQT3(HERG).LQT4(SCN5A).LQT5.LQT6(KCNE4)が知られています。 アドレナリン依存症のスクリーニング:軽症の場合.意識消失はなく.黒ずみとめまいのみで.目のかすみ.不安感.うめき声.叫び声などが見られることがあります。 重症の場合は.失神.意識消失.けいれん.失禁.突然死などが起こり.てんかんと誤診されやすい。 心電図:心臓はペーシングポイント.心房.心室が各心周期で連続して興奮し.生体電気の変化を伴い.様々な形の電位変化のグラフ表現(ECGと呼ぶ)が心電図トレーサーにより体表から引き出される。 心電図は.心臓の興奮の発生.伝播.回復過程を客観的に示す指標である。 心電図は.冠動脈疾患の診断において.最も早く.最も一般的に使用され.基本的な診断方法である。 ドップラー心エコー:血液の中にはたくさんの赤血球があり.超音波を反射・散乱させ.小さな音源と考えることができる。 プローブを動かさずに肋間に入れて超音波を照射すると.赤血球が心臓や太い血管の中を流れる際に.散乱する音の周波数が変化します。 赤血球がプローブに向かって移動すると反射音の周波数が上がり.逆に移動すると反射音の周波数が下がります。 この赤血球のプローブに対する相対的な動きによる音の周波数の違いを.ドップラーシフトと呼びます。 血流の速さや方向.血流の性質がわかります。 ドップラー心エコーは.パルスドップラー心エコー.連続波ドップラー心エコー.カラードップラー心エコーに分けられます。 最も一般的に使用されるのはパルスドップラー心エコーで.2次元画像のモニタリングとポジショニングにより.心臓の任意の位置の血流をリアルタイムでドップラー分光図として表示することができます。 乳酸デヒドロゲナーゼ検査:乳酸デヒドロゲナーゼは解糖系酵素の一つです。 乳酸デヒドロゲナーゼは.体内のすべての組織細胞の細胞質に存在し.中でも腎臓に多く含まれています。 乳酸デヒドロゲナーゼは.ピルビン酸から乳酸を生成する触媒となる酵素で.ほとんどすべての組織に存在する。 LDH-1(H4).LDH-2(H3M).LDH-3(H2M2).LDH-4(HM3).LDH-5(M4).LDH-C4の6形態のアイソザイムがあり.電気泳動で分離できる。 LDHアイソザイムは組織特異的に分布するので組織特異性に基づいて病気の診断に相乗的に利用することができる。 正常ヒト血清中のLDH2〉LDH1では.心筋酵素の血中への放出があればLDH1〉LDH2.この指標を用いて心筋疾患を観察・診断する。