メリオダイン症は.アミノ酸代謝のまれな遺伝子疾患である。 遺伝性で.しばしば血族結婚の既往があり.出生時から存在し.多くは30歳以降.男性に多く.その割合はおよそ2:1である。 原因は.肝臓のヘム尿酸酸化酵素の欠損により.酸化されないヘム尿酸が尿中に大量に排泄されて体の各組織や器官に沈着することである。 黒色の尿酸が関節の構造組織に沈着すると.褐色黄色関節炎になる。 主な症状は.皮膚.強膜.角膜の褐黄色の色素沈着.耳.鼻.軟骨の青色着色.鼓膜の灰黒色の縁取りで.しばしば聴力も低下します。 大動脈弁や僧帽弁に尿酸が沈着すると.弁が硬くなり.雑音が発生することがあります。 尿路系疾患には.黒色前立腺結石が含まれることが多い。 骨・関節の変化は通常.まず脊椎を侵し.次いで膝.肩.股関節を侵し.脊椎炎の発生率は10%から15%である。 四肢の関節組織も色素沈着により変性し.関節軟骨の弾力性の低下.滑膜の線維化の肥厚.軟骨下骨の侵食.骨の緻密化・硬化と骨の冗長性を伴う嚢胞性変化により.関節強直を起こすことがある。 関節の滑膜はヴェラス状で色素沈着し.関節液には色素沈着した軟骨の破片が含まれる。 2.治療法 ブラウンイエロー関節炎には.特に有効な治療法はありません。 退行性変化は過形成性関節炎と同じである。 患者さんは適切に活動する必要がありますが.関節に重さを加えてはいけません。 関節の痛みと重度の運動機能障害がある場合は.人工関節置換術による治療が選択されることがあります。 ビタミンCは.褐変を誘発する作用を持つ黒色尿酸の酸化・凝固を防ぐため.理論的には禁止すべきであり.これを多く含む食品の中には注意が必要なものがあります。フェニルアラニンやチロシン(天然タンパク質など)の食事摂取をコントロールする必要があります。