サラセミアは.血液障害により軽度または重度の貧血を生じる遺伝性疾患である。 この貧血は.減少したヘモグロビンと赤血球の量が正常より少ないことが原因です。 ヘモグロビンは血液中の赤血球に含まれる蛋白質で.酸素を体のあらゆる部位に運搬する。 サラセミア患者では.ヘモグロビンをコードする遺伝子が欠損しているか.突然変異体(正常な遺伝子とは異なる)である。 重症型のサラセミアは幼児期に診断されることが多く.生涯患者を苦しめる。 サラセミアにはα型とβ型があり.主に正常ヘモグロビンの2つの蛋白鎖にちなんで名付けられた。 α型およびβ型サラセミアは軽症と重症の両方がある。 中国南部のいくつかの省・市では.人口の20%がサラセミア遺伝子を持っている。 調査データによると.広西チワン族自治区に加え.広東省.海南省.雲南省もサラセミアの有病率が高い地域であり.特に香港に多い。 次いで福建省.四川省.貴州省.湖北省.湖南省でも多い。 サラセミアは.サラセミア遺伝子を両方持っているカップルから遺伝する。つまり.両方がサラセミア小血症である場合.その子供は25%の確率でサラセミア大血症.50%の確率でサラセミア小血症.さらに25%の確率で正常児となる。 の確率で普通児.50%の確率で小児となり.大児は生まれない。 しかし.夫婦の間に1人以上サラセミアでない子供がいるからといって.その夫婦がサラセミア遺伝子を持っていないわけではなく.またその子供が将来影響を受けないわけでもありません。 サラセミア症の予防と治療方法 サラセミア症は幹細胞移植や骨髄移植によって治すことができますが.着床前遺伝子診断によって事前に予防することができます。 着床前遺伝子診断(PGD)は.第三世代体外受精とも呼ばれ.体外受精の技術をベースにARTと分子生物学的手法を組み合わせて開発された出生前診断技術で.胚が遺伝子異常の遺伝子を持っているかどうかを調べる。 体外で精子と卵子が結合して受精卵となり.胚に発育した後.子宮に移植する前に遺伝子検査を行うことで.体外受精による体外受精で一部の遺伝性疾患を回避することができる。