サラセミア症の診断は主に血液中のヘモグロビンとヘマトクリットに基づいて行われるが、新生児では血管が細いため、通常足底血を採取して検査するため、足底血によるサラセミア症の検出は通常より正確である。
サラセミア症の診断基準は、ヘモグロビンの分析によるルーチンの血液検査では主に微小赤血球と低色素血症であり、赤血球の浸透圧脆化能の低下が認められることである。 サラセミアは遺伝性疾患であるため、必要に応じて制限酵素プロファイリング、ポリメラーゼ連鎖反応などにより遺伝子検査を行うことができる。
一般に、サラセミアに対する新生児ヒール血液検査は正確であり、サラセミアが疑われる場合は、速やかに医療機関を受診し、詳しい検査と診断・治療を受ける必要がある。