レット症候群は、X染色体上の遺伝子変異により神経発達障害を引き起こし、生後6〜18ヵ月で症状が顕在化する。 臨床症状としては、頭囲が伸びない、脳の発達障害、言語・知能発達の退行、手指機能の低下や定型的な動作などがある。 この病気に対する特別な治療法はなく、治療は対症療法に基づいており、栄養失調の場合は適時に栄養補給を行い、睡眠を改善するために経口薬を服用し、てんかんの状態では、一般的にカルバマゼピン、フェノバルビタールによる薬物治療が必要です。 もしあなたの子供がレット症候群の疑いがあれば、すぐに病院に連れて行くべきです。