アデノシンデアミナーゼは.小腸粘膜.脾臓.肝臓.腎臓.骨などの組織に広く分布し.健康な成人では35U/L以下です。アデノシンデアミナーゼが低下しても他の症状を伴わない場合は.一般的に正常であり心配する必要はありません。 しかし.アデノシンデアミナーゼが減少し続ける場合は.アデノシンデアミナーゼ欠乏症と関連している可能性があります。 アデノシンデアミナーゼ欠損症は常染色体劣性疾患であり.人体には23本の染色体と1本の性染色体.22本の常染色体があり.第20染色体のアデノシンデアミナーゼ遺伝子に変異があるとアデノシンデアミナーゼ欠損症となり.アデノシンおよびデオキシアデノシンの分解に障害が生じ.発達初期のTおよびB免疫細胞に毒性を発揮してその成熟に影響する。 また.本疾患は.再発性のウイルス.細菌.真菌の感染を伴うことがあります。 アデノシンデアミナーゼ欠損症は.様々な骨格異常や.重度の下痢.肺炎.中耳炎.髄膜炎.自己免疫疾患.精神遅滞.神経性難聴.幽門狭窄.肝疾患などの重篤な感染症の再発を伴うことがあります。 アデノシンデアミナーゼ欠損症と診断された場合.骨髄移植が従来の治療法である。