45歳の妊婦には妊娠中の出生前診断が推奨され、羊水穿刺が最も一般的な検査であり、断固拒否された場合は非侵襲的DNA検査が用いられる。
35歳以上の妊婦の場合、妊娠中の出生前診断が推奨され、染色体数や構造の異常、性連鎖性遺伝病、遺伝性代謝異常などを検出することができるが、非侵襲的DNA検査で検出できるのは13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの3大染色体異常のみであり、羊水穿刺が禁忌または断固拒否された場合は非侵襲的DNA検査が推奨される。
高齢の妊婦に加え、羊水検査が推奨されるのは、羊水に異常がある場合、ダウン症スクリーニングで高リスクが示唆される場合、非侵襲的DNA検査でクリティカルリスク以上が示唆される場合、胎児の発育に異常がある場合、構造的奇形がある場合などである。