多発性嚢胞腎は遺伝性の腎臓病で、超音波、CT、MRI、分子生物学的診断によって発見することができる。 多発性嚢胞腎は常染色体優性遺伝する腎臓病で、主に腎臓とその他の部位に多数の液胞が存在することが特徴である。 CTとMRIは感度が高く、超音波検査はコストが低く、造影剤を使用する必要がなく、放射線を使用しない。上記の検査で診断が確定できない場合は、分子診断法を用いてPKD1とPKD2遺伝子に変異があるかどうかを解析し、確定診断を行うことができる。 多発性嚢胞腎の初期段階では、通常、超音波検査やCT検査などの画像検査により、健康診断で腎臓の嚢胞性変化が発見され、この段階では通常、治療の必要はありません。 嚢胞が大きくなり、周囲の組織や臓器を圧迫するようになると、外科的治療が必要になります。 状態によっては嚢胞摘出術、腎摘出術などが選択されます。 末期腎不全に至った場合は透析が必要となる。 多発性嚢胞腎の患者さんには、定期的に病院を受診し、医師の指導のもと標準的な治療を受けることをお勧めします。