多発性筋炎および皮膚筋炎 PM/DMは.横紋筋の慢性的な非支配性の炎症性病変.または特徴的な皮膚変化を伴う結合組織疾患群である自己免疫性炎症性筋疾患である。 主な臨床症状は.四肢の左右対称の筋力低下.臨床検査における血清筋酵素値（特にクレアチンキナーゼ）の上昇.筋電図における筋原性障害.病理組織学的には様々な程度の筋炎症と壊死が示唆されることです。
I. 疫学
多発性筋炎と皮膚筋炎は世界的な疾患であり.発症率は10万人あたり0.5～8人と幅がある。 多発性筋炎と皮膚筋炎は年齢に関係なく発症し.女性では男性の約2倍の頻度で発症します。
II.病因
本疾患の病因は未だ不明であるが.現在のところ.特定の遺伝的感受性の高い個体において.免疫介在性.感染性.非感染性の環境因子によって誘発される一群の自己免疫疾患であると考えられている。
1.遺伝的要因：HLA-BDR3.DR6.DRW52は.対照群に比べ多発性筋炎の患者さんに多く見られることから.患者さんの感受性はHLAに基づいており.特定の要因に反応して筋炎病変が発生する可能性があります。
2.感染症：多発性筋炎・皮膚筋炎は.ある種のウイルス感染後に誘発される自己免疫反応による慢性炎症過程である可能性があります。 関与するウイルスは.インフルエンザウイルス.コクサッキーウイルス.ポリオウイルス.レトロウイルスなどである。 さらに.ある種の細菌や寄生虫の感染も筋炎の発症に関係します。
免疫学的要因：抗核抗体.抗Jo-1抗体.抗RNP抗体.抗PM-Scl抗体などの自己抗体が.ほとんどの多発性筋炎/皮膚筋炎患者の血清中に検出されます。 また.多発性筋炎・皮膚筋炎患者の筋肉や皮膚の血管壁には.免疫グロブリンや補体の沈着が見られ.多発性筋炎・皮膚筋炎の発症には免疫因子が関与していることが示唆されています。
病態の解明
多発性筋炎・皮膚筋炎は.遺伝的要因と環境要因が重なり.横紋筋組織の抗原性の変化や体内の免疫機能の異常により.筋組織が障害を受けることで発症します。 細胞性免疫と液性免疫の両方の異常が.この病気に関与している：。
細胞性免疫の異常：多発性筋炎・皮膚筋炎の患者さんの筋生検では.主にリンパ球やマクロファージなどの炎症性細胞の浸潤が認められます。 多発性筋炎では筋細胞や内皮下に大量のTリンパ球やマクロファージが見られ.皮膚筋炎では皮下血管の周囲に大量のBリンパ球が浸潤している。 以上のことから.本疾患には細胞性免疫が重要な役割を担っていることがわかります。
2.体液性免疫の異常：多発性筋炎・皮膚筋炎の患者さんの血清中には様々な自己抗体が存在し.免疫グロブリンが上昇し.筋内膜や筋膜に免疫グロブリンが沈着することがあります。 これらの現象から.この病気には体液性免疫も重要な役割を担っていることが示唆されます。
病理学
多発性筋炎/皮膚筋炎の基本的な病理変化は.T-およびB-リンパ球の浸潤.筋線維の不均一な厚さ.局所的に分布する筋線維の変性および/または壊死.筋細胞の再生.線維化および筋萎縮である。 皮膚病変は.皮膚と皮下組織の両方に炎症性細胞の浸潤を伴う血管周囲の炎症が主体です。 古典的筋炎の初期の病理学的変化は.筋線維の腫脹.横線の消失.筋小胞体のヒアリン化.筋原線維膜細胞の核形成の増大.炎症細胞（リンパ球.マクロファージ.プラズマ細胞）の浸潤などである。 病気の末期には.筋繊維が剥離・破壊され.今度はガラス状.顆粒状.空胞状になり.壊死したり.筋組織が完全に消失して繊維組織に置き換わったりします。 皮膚筋炎における筋肉の最も顕著な病理学的特徴は.筋束の間の血管の周囲にリンパ球を含む炎症性細胞が浸潤し.筋束の周囲に集中している筋繊維が損傷・萎縮することで.筋肉の断面を見ると.筋束の端の筋繊維径が著しく縮小していることが分かります。
V. 臨床症状
本疾患は.中等度から微熱.倦怠感.嗜眠.体重減少などの全身症状を呈し.ほとんどが緩やかに進行する。
1.筋炎：筋障害は本疾患の最も重要な臨床症状の一つです。 典型的な患者さんは.上肢と下肢の近位筋で徐々に悪化する左右対称の筋力低下を呈します。
皮膚病変：皮膚病変は筋肉病変と前後して.あるいは同時に出現することがあり.皮膚筋炎の患者さんでは皮膚病変が初発症状となることが多いようです。 皮膚の発疹は以下の通りです。
(1) Gottron徴候：中手指節関節.近位指節関節.肘関節の伸側部に上面が扁平で若干の鱗屑を伴う紫色の丘疹を認め.経時的に皮膚萎縮と色素沈着が進行します。
(2）粟粒状紅斑：上眼瞼と両側の眼窩周囲に現れる暗紫色の浮腫状の皮疹で.皮膚筋炎に特徴的な皮疹です。
(皮膚ヘテロクロマトーシス：肩甲部.前頚部.前胸部 V ゾーンなどの露出部にびまん性の暗紫色の斑状皮疹を生じます。 皮膚には毛細血管拡張.色素沈着.色素減少を伴う局部的な萎縮が見られます。
(機械手：手指の外側と掌側に角化.ひび割れ.落屑がみられ.長時間油を扱った手に類似している。
(5) 石灰化：肩.肘.大腿.膝.脊椎などに皮下石灰化斑や石灰化プラークを認める患者さんが数名おり.石灰化面の皮膚に潰瘍や類洞ができることがあります。
(6) その他：皮膚筋炎の患者さんでは.爪の変性.指先の潰瘍.レイノー現象などを生じることもあります。
多発性筋炎/皮膚筋炎の患者さんの中には.関節痛や関節炎を発症する方もおり.近位指節間関節.中手指節関節.手関節が最もよく侵されています。
4.肺の変化：多発性筋炎・皮膚筋炎の患者さんの肺の病変は.主に間質性肺病変.誤嚥性肺炎.胸膜炎として表われます。 患者は咳.痰.呼吸困難を呈することがある。
5.循環器系の変化：動悸.心窩部不快感.呼吸困難を呈する患者もいる。 心電図や心エコーでST-T変化.不整脈.僧帽弁逸脱.心嚢液貯留が見られることがあります。
消化器系の変化：多発性筋炎・皮膚筋炎の患者さんでは.食道・咽頭筋の病変により嚥下障害や食道逆流がみられることがあり.消化性潰瘍を起こす患者さんも少数ながらおられます。
7.腎臓の変化：本疾患は腎臓を侵すことはほとんどなく.孤立例として巣状増殖性糸球体腎炎を起こすことがあるが.ほとんどの患者は腎臓の機能は正常である。
8.その他：胃がん.肺がん.乳がんなどの悪性腫瘍が10～30％の割合で発生する。 また.腫瘍を摘出すると筋炎はかなり緩和されます。
VI.検体検査および補助検査。
1.ラボラトリーテスト
(1) 血清筋酵素：血清筋酵素プロフィールは.本疾患に最もよく用いられる検査であり.クレアチンキナーゼ（CK）.乳酸脱水素酵素（LDH）.アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）.アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）など.簡単で信頼性が高い。筋酵素活性レベルは重症度との関連があり.病気の診断や治療効果の判定基準として利用することが可能である。 クレアチンキナーゼは.これらの酵素の中で最も感受性が高い。
(2) 自己抗体：本疾患の患者さんの約20〜30％が抗核抗体陽性であり.その中でも斑点型が最も多く見られます。 近年.筋炎に特異的な抗体として.1）抗アミニールtRNA合成酵素抗体（抗Jo-1抗体.EJ抗体.PL-12抗体.PL-7抗体）：このうち抗Jo-1抗体は筋炎に特異的で.陽性率は20-50％程度と言われています。 抗Jo-1抗体は筋炎に特異的であり.陽性率は約20〜50％である。 この抗体は間質性肺線維症で顕著で.しばしば多関節炎.レイノー現象.メカニックハンドなどの症状を伴い.抗シンテターゼ症候群あるいは抗Jo-1症候群と呼ばれる。 2) 抗SRP（信号認識粒子）抗体：SRPはリボ核蛋白複合体であり.このSRPを認識するために.抗SRP抗体（信号認識粒子）を用いる。 抗SRP抗体は.抗細胞質タンパク質自己抗体であるが.抗原が異なる。 抗SRP抗体陽性の患者は男性に多く.急性発症.重症筋炎.重症心筋障害.グルココルチコイドへの反応不良.予後不良が特徴である。 3）抗Mi-2抗体：皮膚筋炎に特異的な抗体で.陽性率は約21％です。この抗体陽性者の95％に発疹が見られますが.間質性肺病変はまれで予後は良好です。
2.筋電図。
多発性筋炎・皮膚筋炎の90%は筋電図上で筋原性障害の変化が見られる。
患者さんの約2/3は筋炎に典型的な病理学的変化を示し.残りの1/3は筋生検で非典型的変化を示し.あるいは正常な場合もあります。 多発性筋炎／皮膚筋炎の基本的な病理変化は.炎症細胞浸潤.筋原線維変性および／または壊死.筋細胞再生.線維化.筋無力症である。 皮膚病変は.主に血管周囲の炎症で.皮膚と皮下組織の両方に炎症性細胞の浸潤が見られます。 また.筋肉の変化は局所的に分布することが多く.筋繊維の太さが不均一であることも本疾患の病理学的特徴です。
VII. 診断
多発性筋炎/皮膚筋炎は.現在でも1975年にBohanとPeterが提唱した診断基準で診断されています。 その内容は以下の通りです。
1. 左右対称の.進行性の近位筋の筋力低下。
2. 筋生検で筋の壊死.再生.炎症性変化を認め.筋膜の萎縮を伴うことがある。
3.血清筋酵素プロファイルの上昇。
4.筋電図では.以下の筋原性障害が確認されています。
5.皮膚の変化：Gottron徴候.紫色の紅斑.露出部の発疹などを含む。
1～4の全ての症例で多発性筋炎の診断が確定できる。
8.鑑別診断
典型的な多発性筋炎・皮膚筋炎の患者さんでは.左右対称の近位筋の筋力低下.筋酵素の上昇.筋原性障害を示唆する筋電図.筋生検などの証拠があり.診断は難しくありませんが.非定型症状の方は.他の疾患との鑑別が必要です。
多発性筋炎/皮膚筋炎との鑑別が必要な疾患。
1.リウマチ性多発筋痛。
リウマチ性多発筋痛症は.主に50歳以上の高齢者に発症し.主に肩甲帯や骨盤帯などの近位筋群や体幹部に痛みが現れ.朝のこわばりや関節痛を伴うこともあります。 臨床検査では.急激な血沈やCRPの上昇を示すことがあります。 多発性筋炎・皮膚筋炎とは異なり.筋酵素プロファイルや筋電図が正常で.筋生検では正常な筋繊維が確認されます。
2.全身性エリテマトーデスのこと。
SLEは主に若い女性に発症し.発熱.発疹.関節炎.腎機能低下などを特徴とします。 検査では様々な自己抗体.特に抗Sm抗体や抗dsDNA抗体などが検出され.診断に重要な役割を果たします。 SLEの発疹は通常.顔面に左右対称の蝶形紅斑を生じ.皮膚筋炎の発疹とは明らかに異なります。 また.SLE患者の筋酵素プロファイル.筋電図.筋生検には.ほとんど重大な異常がない。
3.重症筋無力症
重症筋無力症は.神経筋接合部の伝達障害に起因する慢性疾患で.活動により悪化し.休息により一部回復する骨格筋の極度の疲労を主徴とし.抗コリンエステラーゼ薬による治療が効果的である。 本疾患は.眼瞼下垂.複視.斜視などの眼筋外反を伴うことが最も一般的です。 血清学的検査では抗アセチルコリン受容体抗体の上昇が認められますが.筋酵素学的プロファイル.筋電図.筋生検では有意な異常は認められません。
4.その他：低カリウム血症.低マグネシウム血症.甲状腺機能亢進症.特定の細菌・ウイルス感染症.特定の薬剤に対する毒性反応も筋炎様症状を引き起こす可能性があります。
IX. 治療
1.一般的な治療：病気の活動期にはベッドで安静にし.回復期には適切な活動を行うことができるが.過度の疲労は避けること。
2.薬
X. 予後
グルココルチコイドや免疫抑制剤の正しい使用により.多発性筋炎・皮膚筋炎の予後は著しく改善し.5年生存率は80％以上となっています。 本疾患の主な死因は.心肺機能の低下と二次感染です。