トリソミー21の危険性が高い人はそれほど多くなく、ごく少数の女性のみがトリソミー21を持つことになります。 トリソミー21の危険性が高いということは、ダウン症の可能性が高いと考えることができますので、ダウン症検査を積極的に行う必要があります。
21トリソミーのリスクが高いということは、染色体異常があるということですが、一般的に染色体異常が起こる確率は比較的低いので、21トリソミーのリスクが高い人の数は比較的少なく、ごく少数の女性にしか起こりません。
通常、女性は妊娠15週から20週でダウン症の検査を受けます。 検査の結果、21トリソミーのリスクが高いということは、胎児が21トリソミーを発症するリスクがあるということでもあります。 ダウン症検査の精度は100％ではないため、羊水穿刺または非侵襲的DNA検査によって、さらに詳しい検査を行うことができます。
トリソミー21のリスクが高いと診断された場合、通常は胎児を放棄する必要があります。 妊娠中の女性は定期的に妊娠検査を受け、過労を避けることが重要です。