ギテルマン症候群とはGitelman Syndromeのことで、症状は多岐にわたるが、代表的なものは四肢の脱力、軟骨石灰化症、多尿などである。 1.手足の脱力：ギテルマン症候群は遺伝性の遺伝子変異であり、さらに悪化すると腎尿細管や糸球体の機能に異常をきたし、低カリウム血症になることが多い。 適時に補充されないと四肢に影響を及ぼし、四肢の脱力や異常な動きにつながる。 このような患者は、通常の生活を送るのに十分な身体能力を維持する必要がある。 2.軟骨石灰化症：ジーテルマン症候群の患者の中には、関節軟骨の石灰化症がみられることがあるが、これは低マグネシウム血症と関連しており、ピロリン酸結晶を阻害するピロホスファターゼ活性の低下が関係している可能性がある。 3.多尿：ギテルマン症候群は、多尿、夜尿症、尿崩症、蛋白尿などの症状を示す。 ギテルマン症候群の症状は多彩で非典型的であるため、違和感があれば定期的に病院を受診し、医師の指導のもと標準的な検査と治療を行うことが推奨される。