女性大陰茎症の特徴としては、乳児期にクリトリスが肥大し、体の成長とともにペニスが男の子のようになり、大陰唇が男の子の陰嚢に似ているが睾丸がないことなどが挙げられる。 女性の大陰唇患者の場合、陰毛の出現が早すぎ、皮膚にはにきびがあり、体の発育が早すぎ、体の長さは同年齢の子供よりも長く、骨端の成長も骨端の年齢をはるかに超えており、もし病気の原因を時間内に見つけることができなければ、骨端は早期に癒合し、同年齢よりも低い成人身長になります。 クリトリスは、女性の乳幼児期には肥大していることがあり、後期には体の成長とともに、次第に男の子のペニスのように肥大し、大陰唇は男の子の陰嚢のようになりますが、睾丸はありません。 大陰唇は先天性副腎過形成症の臨床症状の一つであり、主に副腎皮質刺激ホルモンの合成に必要な特定の酵素の欠損により、ホルモンが正常に合成されないことが原因である。