自閉症は、補助的検査、病歴聴取、症状提示によって診断される。
1.補助検査：医師は、臨床症状と合わせて、主に小児期自閉症評価尺度や自閉症診断観察尺度などの観察尺度により、社会性の障害、狭い興味、反復的な固定観念の行動の有無を直接観察することができる。
2.病歴と症状：社会的相互作用の障害、言語発達の遅れ、狭い興味、反復的・定型的行動などの典型的な症状の持続、統合失調症、精神遅滞、その他の小児の広汎性発達障害の除外が主な診断根拠となる。
従って、上記のような症状が疑われる場合は、専門医の指導のもと、早期介入のために適時に医師に相談すべきである。