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数少ない一般的なネフローゼ症候群:1.Pierson症候群:常染色体劣性遺伝の疾患。
主な症状は.先天性ネフローゼ症候群(多くは3ヶ月以内.1歳で末期腎不全に進行)と.光に反応しない小瞳孔などの特異な眼球変化です。
2.
Drash症候群:先天性ネフローゼ症候群として現れ.しばしばウィルムス腫瘍(腎胚性腫瘍)と男性の偽両性具合が合併し.その他の複合奇形として白内障.角膜混濁.小頭.斜視.眼振.眼の遠視が挙げられます。
その他.白内障.角膜混濁.小頭症.斜視.眼振.広視野症などが併存しています。 フラジール症候群:ネフローゼ症候群は2〜6歳で発症し.思春期までに末期腎不全(尿毒症)に進行することが多い。
男性仮性包茎や生殖腺腫瘍を伴うことが多い。 Galloway-Mowat症候群とRoos症候群:Galloway-Mowat症候群は.先天性ネフローゼ症候群として発症する。
典型的な腎臓病理は.構造的に歪んだ糸球体基底膜上の凝集性および細線維性(6-8nm)の沈着で特徴付けられる。
Roos症候群は.小頭症.小児けいれん.精神運動障害などの症状を示す家族性疾患で.乳児期にネフローゼ症候群を伴うことも多い。Roos症候群の腎病理は.広範囲のチラコイド崩壊を伴う巣状分節性糸球体硬化症である。
また.脊髄上皮異形成.精神遅滞.伝導性難聴.網膜色素変性症は.乳児期の巣状分節性糸球体硬化症やネフローゼ症候群に関連する症候群である。
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