フェニルケトン尿症の幼児は、主に知的後進性、明るい色の髪と皮膚、ネズミ臭のする尿が特徴である。 フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン水酸化酵素遺伝子の突然変異によって起こる。 フェニルアラニンは必須アミノ酸の一種で、フェニルアラニン水酸化酵素の作用でチロシンに変換されるが、フェニルケトン尿症の幼児はフェニルアラニンをチロシンに変換できないため、体内のフェニルアラニン濃度が上昇する。 1.知的後進性：この病気の顕著な症状である。 脳脊髄液中のフェニルアラニン濃度の増加は、幼児の中枢神経系の発達に影響を及ぼし、その結果、知的発達の後進性が生じることがある。 2.髪と肌の色が明るい：体内のフェニルアラニン濃度が高いと、チロシナーゼという酵素が阻害され、メラニン合成が減少するため、髪の色が明るくなり、黄色や褐色がかった黄色、色白の肌になる。 3.ネズミの臭いがする尿：フェニルアラニンはトランスアミナーゼの発達を刺激するので、フェニルピルビン酸、フェニル酢酸、フェニル乳酸を排出する尿が多くなり、ネズミの尿のような特別な臭いがします。 お子さんに上記のような不快な症状が見られたら、すぐに医師に相談することをお勧めします。