pMMRとは、DNAミスマッチ修復遺伝子（すなわちMMR遺伝子）が正常に発現し、変異を示さないことを意味する。 MMR遺伝子の変異は、主にマイクロサテライト不安定性（MSI）と呼ばれる遺伝子の反復配列伸長部における挿入または欠失変異を指す。MSI経路は、ある程度の確率で大腸がんや子宮内膜がんなどの疾患を引き起こす可能性がある。 MMR遺伝子の正常発現（pMMR）は、低頻度のマイクロサテライト不安定性（MSI-L）とマイクロサテライト安定性（MS-S）によって特徴づけられる。 MMR遺伝子の発現不全（dMMR）は高頻度のマイクロサテライト不安定性（MSI-H）によって特徴づけられる。 MMR遺伝子の発現を調べる現在の方法には、免疫組織化学、PCR、第二世代シーケンシングがある。 免疫組織化学は主に腫瘍におけるMMR関連タンパク質の発現を検出するために使用され、PCRと第二世代シーケンシングは腫瘍におけるマイクロサテライトマーカーの異常発現を検出するために使用される。 MMRまたはMSI検査は、疾患のスクリーニング、診断、治療使用、予後診断に重要である。 例えば大腸癌では、pMMR/non-MSI-H型はdMMR/MSI-H型に比べて発症年齢が遅く、腫瘍径が小さく、リンパ節転移が多い。 したがって、MMRまたはMSIが臨床評価の主要な指標となる。 関連疾患と診断された場合は、医師の指導の下、できるだけ早期に検査・治療を行うべきである。