先天性肝外門脈シャントは、まれな先天性門脈奇形であり、先天性門脈と大静脈の間の異常吻合として現れる門脈体性シャントであり、灌流のために肝臓に門脈血流が流れ込まない。 先天性肝外異常門脈シャントは、門脈と大静脈の間のシャント異常によってさらに2つのタイプに分けられ、I型は肝臓への門脈血流が完全にないもの、II型は肝臓への門脈血流が部分的に灌流するものである。 この疾患は症例が少ないため、統一的な理解や成熟した治療経験がなく、肝移植が唯一の確実な治療法かもしれない。 本疾患の臨床症状は、主にシャント量、シャントの種類、小児の年齢に関係します。I型は臨床症状が多く、早期に発見され、多脾、臓器外胚葉などの他臓器の先天奇形を伴うことが多く、II型は通常、門脈の奇形が1つで、臨床症状はそれほど重くなく、発見が遅く、門脈シャントのある小児では忍容性が高く、発症年齢は主にシャント量に関係します。 保護者の方は、先天性肝外性門脈シャントと診断されたお子さんを医師の診察を受けさせ、より良い予後を得るために医師と協力して治療にあたることをお勧めします。