1.なぜ遺伝子検査が必要なのでしょうか？ 遺伝子は人間の遺伝子の材料であることが分かっています。 遺伝子の変異は.乳がんを含む特定の病気につながる可能性があります。 乳がんが遺伝的に関係しているというのは.こういうことなのです。 最新のシークエンス技術により.個人の遺伝子の異常な変異を検出し.過去のデータベースと比較することで.将来.遺伝性乳がんになる可能性があるかどうかを予測することができるのです。 欧米ではすでに遺伝子検査は比較的一般的ですが.中国ではまだ始まったばかりです。 2.遺伝子異常はどのように発見されるのですか？ 遺伝子は細胞の核に保存されているので.遺伝子検査を行うには.まずヒトの細胞を手に入れる必要があります。 古典的な方法は.2〜4mlの血液を採取し.血球から遺伝子を取り出して塩基配列を決定する方法です。 また.唾液中の剥離した細胞から遺伝子を抽出して検査することもできるようになりました。 北京大学人民病院ブレストセンターでは.遺伝子検査会社との提携により.これらの方法を検査する技術を提供することになりました。 3.遺伝子検査で病気の原因となる遺伝子が見つかった場合.予防的乳房切除術は必要ですか？ この問題は.アンジェリーナ・ジョリーが遺伝子変異の発見により予防的両乳房切除術を受けて以来.注目されるようになりました。 実際.確実な遺伝子変異が見つかった場合.乳がんの生涯リスクは40％から70％にも及びますが.予防的乳房切除術は90％の予防成功率があり.欧米ではより侵襲的な治療法として受け入れられているのです。 しかし.残念ながら.中国では遺伝子検査は長い間行われておらず.中国人女性において病気の原因となる遺伝子が乳がんを引き起こす可能性という重要な問題がまだ解明されていないため.変異遺伝子を持つ女性が盲目的に予防的切除を選択することはまだ得策とは言えません。 当面は.遺伝子異常のある女性の乳がんを早期に発見するために.より詳細な画像診断を行うことが推奨されます。 もちろん.家族歴がはっきりしていて.特に心理的なストレスを感じている女性にとっては.予防的切除は良い選択かもしれませんが.現実にはトレードオフの関係にあります。