急性白血病の診断を確定する主な根拠は骨髄吸引検査であり、骨髄細胞診、遺伝子染色体検査も含めて、この疾患を診断するために必ず行われる検査項目である。 1.骨髄細胞診：フランス、イギリス、アメリカの標準、すなわちFAB標準では、骨髄吸引検査で原始細胞が骨髄中の有核細胞の30％以上であることを診断基準として、急性白血病と診断している。 世界保健機構（WHO）の診断基準では、上記の割合を20％以上に減らしている。 骨髄吸引は急性白血病の診断だけでなく、白血病の病型分類にも用いることができ、例えば、急性骨髄性白血病は8つの病型に分類され、その中には予後の良いM3型（急性前骨髄球性白血病）も含まれます。 2.遺伝子と染色体の検査：骨髄細胞の遺伝子と染色体の検査もAMLの診断の主な根拠となります。例えば、AMLはt(15;17)やPML融合遺伝子陽性のような染色体の変化と関連しています。 急性白血病の診断は、主な診断根拠である骨髄吸引に加えて、臨床症状、身体診察の結果、ルーチンの血液検査や細胞免疫学的検査などの他の検査を組み合わせて総合的に判断する必要がある。 診断と治療は医師の指導のもとに行われるべきである。