早期ダウン症出生前スクリーニング検査は、一般的に早期ダウン症出生前スクリーニング検査と呼ばれ、マタニティ検査の要件に従って、妊娠11週から13週+6日で早期ダウン症出生前スクリーニング検査を完了するのが最善です。 ダウン症の出生前スクリーニングは、主に妊婦の血液を採取して、遊離エストリオール、β-絨毛性ゴナドトロピン、α-フェトプロテインの濃度を検査し、妊娠期間、妊婦の年齢、胎児の体重などを考慮して、胎児の神経管欠損症やダウン症のリスクを判定します。 ダウン症の早期出生前スクリーニングは通常、妊娠11週から13週＋6日の間に行われます。 ダウン症の出生前検査を適時に行うことで、胎児のダウン症の有無を分析することができます。 ダウン症の出生前スクリーニングの結果が異常であった妊婦の場合、確定診断のために羊水穿刺が必要となることもあります。