常染色体優性夜間前頭葉てんかん（ANDFLE）は.睡眠中に発作を起こす特発性の局所てんかん症候群であり.手足のけいれんやひきつけ.口笛や叫び声などがよくみられ.睡眠障害などの非てんかん発作と間違われることが多い。 常染色体優性夜間前頭葉てんかんは.1994年にIngrid E. Schefferらによって初めて報告され.夜間に連発する運動発作を特徴とする。原因遺伝子は1995年にSteinleinらによって初めて同定され.単遺伝的に遺伝する部分てんかんとして初めて発見された。 現在では.アセチルコリン受容体をコードする遺伝子の変異であると考えられており.4つの遺伝子変異（CHRNA4.15q24.CHRNB2.CHRNA2）がANDFLEを引き起こすことが知られている。 発症年齢は2ヵ月から52歳.平均11.7歳で.53％が10歳以前に発症し.35％が10歳から20歳の間に発症した。 すべての患者が睡眠中に発作を起こし.58％が入眠直後.48％が早朝.9％が夜通し.30％が昼間の仮眠中に発作を起こし.58％が少数の覚醒時に発作を起こした。 発作頻度：76％の患者は一晩に4〜11回.平均7.7回の発作を繰り返したが.24％の患者は一晩に1回しか発作を起こさなかった。 発作は5秒から5分と短く.平均74秒であった。 発作は.あえぎ.うめき.単語の発声で始まり.しばしば目を見開き.恐怖の表情を浮かべ.凝視または上目遣いをする。 口や手の自動症はまれである。 顕著な症状は.突然の座位.激しい過活動.股関節前方への力み.全身強直性硬直.間代性振戦.ジストニック様運動などの体性運動自動症.または突然の頭部持ち上げ.頭部振戦.頭部傾斜であり.上肢は持ち上げたり投球様運動.下肢は過伸展.旋回.ペダリング様運動.四肢律動様運動がみられる。 ベッドを這いずり回ったり.ベッドに落ちて怪我をすることもある。 発作の自覚はあるがコントロールできない.外部の音は聞こえるがそれに反応できない.発作後に発作を思い出すことがある.などの患者もいる。 発作中に意識を失う患者もおり.これは二次性全般発作を示唆している。 発作後すぐに意識は戻り.まれに発作後錯乱や発作後頭痛がみられる。 以上のような症状から.発作は前頭葉の補足運動野に由来するか.あるいは関与していることが示唆される（SMA発作）。 発作の重症度は.同じ家族内でも患者によって異なり.発症初期に毎晩発作が起こり.ひどい睡眠不足に陥るものから.思春期に短い発作が起こり.系統的な家族調査によってのみ診断できるものまで様々である。 大半の症例は間欠性エピソードである。 素因にはストレスや疲労があり.女性では月経.妊娠.閉経によって発作の頻度が増減する。 患者の知能は正常で.神経学的検査および神経画像も正常である。 診断 臨床症状.病歴.脳波検査に基づいて診断が確定される。 脳波陽性率は低いが.Video-EEGは発作期の臨床的な1脳波の特徴を容易に記録する。 脳波の特徴：背景活動と睡眠サイクルは正常である。 睡眠中に頻繁にエピソードが出現する患者では.睡眠過程がしばしば中断される。 発作間期の脳波は.覚醒時.睡眠時ともに発作性異常はほとんどみられず.84％の患者にてんかん様活動はみられず.16％に前頭部.前頭部-中部.前頭部-側頭部.側頭部のいずれかまたは両方にてんかん様活動がみられ.22％に両側性または限局性の徐波増加がみられた。 発作期のビデオ脳波では.発作は主にNREM-II期に起こり.主に両側前頭部の鋭い徐波活動.律動的スパイク.律動的活動.または覚醒様反応に続いて9Hzの律動的活動がみられた。 少数の患者では.明確な発作性放電がないか.または発作性脳波が多数の運動性アーチファクトによってマスクされる。 鑑別診断 常染色体優性夜間前頭葉てんかんは.臨床的には正常な睡眠行動.良性の夜間睡眠障害.夜間発作性ジストニア.家族性ジスキネジー.偽発作などの結果として誤診されることが多い。 睡眠障害には.夜驚症.悪夢.夢遊病があり.夜驚症が最も多い。 主な鑑別点は.夜驚症の持続時間が長いこと（通常5～10分）.発作の連鎖性がないこと.発作は恐怖や泣き声などの情動症状が支配的であること.運動発作が少ないこと.発作は通常.入眠後の最初の睡眠周期のNREMlll-1V期に出現すること.脳波の覚醒反応を伴うがてんかん様電気活動は伴わないことである。 夜間発作性ジストニアの発作プロフィールはADNFLEのそれと非常に類似しており.睡眠中の短時間かつ連鎖的なジストニー様運動が優位であること.発作期および発作間期の脳波変化がないこと.カルバマゼピン治療に対する反応が良好であること.常染色体遺伝様式と一致する家族性の症例があることなどが特徴である。 これらの事象は現在.てんかん発作であると考えられており.てんかん病巣は内側眼窩前頭葉領域.補足運動野.側頭葉に存在すると推定され.睡眠関連部分発作の一群を代表している。 したがって.夜間発作性ジストニアはADNFLEと同じタイプのてんかん病変である可能性がある。 1つは発作性運動誘発性コレオアテトーシスで.発作は日中に起こり.多くは突発的な運動によって誘発され.持続時間は短く（20秒以下）.カルバマゼピンで効果的に治療される。 もう1つのタイプは非運動誘発性発作性ジストニアで.これも覚醒時に起こり.疲労.アルコール.コーヒー.寒冷.興奮によって誘発されることが多い。 発作は数時間続くことが多く.フェニトインナトリウムやフェノバルビタールでは治療できない。 治療 常染色体優性遺伝の夜間前頭葉てんかんは.カルバマゼピンまたはフェニトインナトリウムの単独療法で効果的にコントロールできる。 重症例では複数の抗てんかん薬による治療が必要であるが.バルプロ酸は一般に無効である。 成人期までの治療では.長期間発作が抑制されていても.投薬中止後に再発する可能性がある。 ADNFLEの主な特徴は良性部分てんかんの定義と一致するが.発作が成人期まで持続し.長期間の薬物療法が必要であることを除けば.小児の良性部分てんかんの多くとは一致しない。