13番染色体の長腕が重複していても、必ずしも合指症になるわけではないが、胎児の奇形、流産、胚発育の停止を引き起こすことがある。
13番染色体の長腕が重複したものは13トリソミーと呼ばれ、罹患児は胎生期に流産または死亡しやすく、出生時にも様々な奇形が生じやすい。
頭蓋顔面奇形には、小さな頭、前脳の発達不全、小さな目、幅の広い平らな鼻などがあり、しばしば精神遅滞を伴い、合指症が起こることもある。 したがって、13番染色体の長腕に重複があり、この症例ではさらなる検査が勧められる。 4D超音波検査で奇形の構造的側面を持つ胎児異常が発見された場合は、妊娠の中止が必要である。