ダウン症スクリーニングは、通常ダウン症の出生前スクリーニングと呼ばれる特別で重要な検査です。
ダウン症スクリーニング検査は、妊婦の静脈血を検査し、母体の血清中のαフォエトプロテイン、絨毛性ゴナドトロピン、遊離エストリオールの濃度を検出するもので、妊婦の体重、年齢、妊娠週数などをもとに、胎児が先天性痴呆症や神経管奇形などの先天異常を患う危険性を判定する、特殊かつ重要なスクリーニング検査です。
ダウン症（トリソミー21）は、染色体異常によって引き起こされる病気で、ほとんどの胎児は妊娠中に流産するが、一部の胎児は出産まで生存し、著しい精神遅滞、特異な顔貌、成長障害、多発奇形などを患うことがある。
妊婦は医師と協力して妊娠中にダウン症のスクリーニングを受ける必要があり、リスクが高い場合には、必要であればさらにはっきりさせるために非侵襲的なDNA検査や羊水穿刺検査が必要となる。