下垂体灰白質結節ミスセンス腫瘍は視床下部ミスセンス腫瘍と呼ぶべきであり、より特徴的な臨床像を呈する。 ほとんどの患者は乳児期または小児期に発症し、思春期早発症、痴呆様てんかん、場合によっては他のタイプのてんかんや行動異常を呈する。
思春期早発症は、女児では乳房発育、男性では初潮や陰茎増大、陰毛、にきび、声の粗大化として現れる。 さらに、小児では黄体形成ホルモン、卵胞刺激ホルモンまたはアンドロゲンのレベルが上昇することがある。
視床下部のミスセンス腫瘍は異常放電を起こすことがあり、てんかん原性の焦点であるため、認知症様てんかんを引き起こすことがあります。 痴呆様てんかんは、この疾患のより一般的な症状の一つであり、痴呆は乳幼児期や小児期に始まることが多く、発作は加齢とともに頻繁に起こるようになる。 また、他のてんかんや行動異常を呈する患者もいる。
視床下部ミスセンス腫瘍の患者さんは、これ以上病気が進行しないように、早めに病院を受診して検査を改善し、医師の指導のもとで早期治療を行う必要があります。